L’adolescenza è un’età della vita “ molto speciale”. Si avviano molti cambiamenti sul piano fisico ma anche e soprattutto, nelle relazioni con se stessi e con gli altri. Si comincia a guardare avanti in una prospettiva nuova, che si basa sulla consapevolezza di cominciare ad essere protagonisti nella costruzione del proprio futuro. Il percorso richiederà tempo e si potranno incontrare delle incertezze e difficoltà. La presenza di una malattia nella vita di un ragazzo può rappresentare una condizione problematica tanto più se resta confinata in una parte di se nascosta e poco esplorata.
Questo opuscolo è stato pensato proprio per dare la possibilità ai ragazzi con fibrosi cistica di conoscere meglio la malattia e alcune modalità per affrontarla. Nella prima parte infatti vengono descritti gli aspetti fisici, mentre nella seconda si affrontano quegli aspetti della malattia che possono influire sulla vita psicologica e di relazione con gli altri. Si incontrano le domande che più frequentemente i ragazzi si pongono e vi sono esempi di come è possibile affrontare certe situazioni problematiche.
E’ chiaro che una guida scritta non può affrontare questioni personali in modo particolarmente approfondito. Gli operatori restano a disposizione per ogni chiarimento.

Ringraziamenti:

Si ringraziano Giovanna Amenta, Susanna Speri, Marta Cornacchia, per la collaborazione prestata nella revisione del testo e la partecipazione attenta dedicata.
Si ringrazia DOMPE’ Farmaceutici per il contributo alla realizzazione della presente guida.

Questo opuscolo è ispirato a “ cf and you. A guide for Adolescents “, Korneluk YG., MacDonald NE., Cappelli M., Heik CE. Carlenton University Press, Ottawa, Ontario.

Che cosa è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che si manifesta approssimativamente in un caso ogni 2500 bambini nati. La FC principalmente altera la funzione delle ghiandole esocrine. Le ghiandole esocrine sono quelle ghiandole che secernono i loro prodotti fuori dal corpo e o sulla superficie degli organi interni attraverso i dotti. Lacrime, muco, sudore e succo pancreatico sono tutti esempi di sostanze secrete dalle ghiandole esocrine: A causa della FC queste ghiandole producono secrezioni fortemente dense o, nel caso del sudore, salate. Ciò causa problemi agli apparati respiratorio e digestivo. Il grado con cui ogni apparato è coinvolto varia da persona a persona.
Avrai sentito parlare di ghiandole endocrine. Le ghiandole endocrine secernono gli ormoni che sono responsabili della crescita, della maturazione sessuale , ecc. La FC non influisce direttamente su queste ghiandole, ma la malnutrizione può influenzare la crescita e il “grado di maturazione sessuale”.

Come viene diagnosticata la FC?

Il test del sudore è il test standard utilizzato per confermare la diagnosi di FC. Il test del sudore misura la quantità di sale nel sudore di una persona. Le persone che con FC hanno una maggiore quantità di sale nel loro sudore rispetto alle persone senza FC. Quando un neonato o un bambino mostrano sintomi di FC,come frequenti infezioni polmonari, difficoltà di crescita, oppure problemi all’intestino o all’apparato digerente, il medico chiederà di verificare attraverso il test del sudore se il bambino è affetto fa FC.
Più recentemente, il test del DNA ( acido desossiribonucleico) viene utilizzato per verificare se un bambino affetto da FC. Un risultato positivo al test significa che il paziente ha il gene FC alterato.

Come ho fatto ha prendere la FC?

Ognuno eredita tratti e caratteristiche da entrambi i genitori. Il colore dei capelli o degli occhi sono solo due esempi di tratti ereditari. I tratti sono trasmessi dai geni. I geni sono fini strutture fatte di DNA che si trovano all’interno delle cellule del nostro corpo. I geni forniscono lo “ stampo”, “ l’impronta” che determina la struttura e la funzione delle cellule del corpo.

I geni sono sempre presenti in coppia, uno ereditato dalla madre e l’altro dal padre. Quando un bambino eredita i due geni della FC mutati o alterati, sarà affetto da FC. Le persone che invece ereditato uno dei due geni FC alterati sono definiti portatori del gene FC. Si stima che nella popolazione generale una persona su 20-25 sia un portatore del gene FC. Il “portatore” non sviluppa la malattia né mostra alcun sintomo. Per ereditare la FC una persona deve ereditare due geni FC alterati. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori. Ogni vlta che si verifica un concepimento tra due portatori ( 1/ 400 matrimoni ), c’è la probabilità del 25% che entrambi i geni siano trasmessi al figlio, il 50% di probabilità che ne sia trasmesso uno solo e quindi il figlio non sia malato ma solo portatore, e il 25% di probabilità che non sia trasmesso nessun gene alterato e quindi che il figlio non sia malato, né portatore.
Le persone con FC portano due versioni alterate del gene FC ed essi hanno la probabilità del 100% di trasmettere una versione alterata del gene FC ai loro figli ( vedi fig.1).

Qual è la causa della FC ?

Nel 1989 alcuni scienziati canadesi ed americani lavorando insieme scoprirono il gene responsabile dei sintomi FC. Il gene si trova sul cromosoma 7 e codifica una proteina CFTR ( Regolatore Transmembranico della fibrosi cistica). La CFTR è responsabile delle secrezioni particolarmente dense prodotte dalle ghiandole esocrine. La scoperta del gene della FC ha migliorato la nostra comprensione della malattia.

C’è un modo per scoprire chi è un portatore di FC?

La scoperta del gene della FC ha reso più affidabile il test per sapere se una persona è portatore. I test genetici possono identificare le mutazioni più comuni del gene della FC, ma ci sono più di 1000 alterazioni conosciute per questo gene. Per questo motivo, un test genetico per la FC con risultato negativo indica solamente che la persona non è portatrice di nessuna delle mutazioni più comuni. Rimane comunque la possibilità che la stessa persona sia portatrice di una delle mutazioni rare del gene FC che non è stata identificata. Il test del gene FC può essere effettuato su un frammento di DNA, ottenuto generalmente da un campione di cellule del sangue.
Il test del sudore non può essere utilizzato per stabilire se il soggetto è un portatore di mutazione del gene FC.

Per vivere e funzionare ogni cellula del corpo ha bisogno di avere a disposizione ossigeno e di eliminare anidride carbonica. Questo processo è chiamato respirazione. La respirazione incomincia quando l’aria entra dal naso e dalla bocca, attraverso la trachea ed arriva ai polmoni. Una volta raggiunti i polmoni, l’aria entra in una rete di tubi sempre più piccoli, i bronchi e i bronchioli, i quali a loro volta terminano in milioni di piccole sacche d’aria chiamate alveoli. L’ossigeno attraversa le pareti alveolari per essere trasportato con il sangue nel corpo. L’aria entra e esce dai polmoni grazie alla contrazione ed al rilassamento del diaframma e di altri muscoli della gabbia toracica attraverso il controllo del sistema nervoso.

I bronchi, i bronchioli e le cavità nasali sono pieni di cellule secernenti muco, il muco inumidisce l’aria e raccoglie i germi e le particelle di polvere, ed è poi facilmente rimosso dal tossire, dallo starnutire e da cilia che lo spostano verso la bocca, dove viene ingoiato. Questi atti aiutano a tenere puliti i polmoni e le vie nasali. Nei pazienti FC, purtroppo, il muco è molto denso e difficileda espellere, cosicché tende a rimanere nei bronchi bloccando la respirazione. I germi così raccolti si riproducono nei polmoni soprattutto nelle aree in cui il muco è più denso ed attaccato alle pareti. L’alterazione della proteina CFTR nella FC favorisce l’adesione dei germi alle pareti dei bronchi. Il corpo reagisce a queste infezioni attraverso cellule i difesa che intervengono e cercano di uccidere i germi ( infiammazione).

Sfortunatamente, l’infezione di solito rimane,e con l’andar del tempo, diventa cronica e le reazioni infiammatorie via via aumentano. L’infiammazione e l’infezione producono cicatrici nel tessuto polmonare. Questo danno inoltre riduce la naturale pulizia dei polmoni e porta ad una progressiva riduzione della funzionalità polmonare. La spirometria serve a misurare la funzione dei polmoni. Le radiografie del torace servono per vedere dove e quando i polmoni sono danneggiati.
Lo scopo principale della cura del sistema polmonare è liberare i polmoni dal muco e controllare le infezioni respiratorie. Le tecniche di pulizia delle vie aeree, gli antibiotici, e gli agenti antinfiammatori sono i metodi principali utilizzati per controllare i problemi respiratori e limitare il danno dei polmoni.

Fisioterapia.

Che cosa comprende la fisioterapia?

La fisioterapia può comprendere una varietà di metodi utilizzati per liberare le vie respiratorie dal muco. Il metodo tradizionale della fisioterapia utilizzato nel trattamento dei pazienti FC è il drenaggio posturale, con la vibrazione e percussione del torace. Questo metodo si basa sulla “percussione” per staccare il muco dalle vie respiratorie, sulla “ postura drenante” che attraverso la gravità fa andare il muco verso la bocca, mentre la vibrazione aiuta a spostare il muco dalle piccole alle grandi vie respiratorie in modo che possa essere espettorato. I polmoni sono suddivisi in cinque parti chiamate lobi.
Tre lobi sono situati nel polmone destro, e due sono nel lobo sinistro. Ogni lobo sua volta è suddiviso in diversi segmenti. Differenti posizioni sono utilizzate per drenare differenti segmenti di ogni lobo quando si utilizza la tecnica del drenaggio posturale.

Oltre a questa tecnica il tuo fisioterapista ed il tuo medico potrebbero proporti di imparare delle tecniche diverse. Si tratta del ciclo attivo di respirazione, che include diversi tipi di respirazione, generalmente eseguiti nelle diverse posizioni del drenaggio posturale, per spostare il muco nelle parti alte del polmone. Il drenaggio autogeno, è un metodo di respirazione controllata. La pressione espiratoria positiva con maschera ( PEP) implica la espirazione attraverso una piccola apertura. Questa tecnica come la precedente si applica in posizione seduta.
Il vantaggio di queste tecniche è che una volta apprese, non si ha più bisogno di nessuno per eseguirle correttamente, così come non servono attrezzature ingombranti da portare con sé. Questo è un vantaggio quando si è lontani da casa. Queste tecniche inoltre consentono di restare più attenzione a cosa sta succedendo ai polmoni e possono fornire informazioni sul cambiamento delle condizioni di salute.

Che cosa succede se smetto di fare fisioterapia?

Se smetti di fare la fisioterapia, il muco si accumula nei polmoni ostruendo i bronchi e fornirà un terreno fertile per i germi. Le conseguenze di questo tuo comportamento saranno una serie di infezioni, infiammazione, cicatrizzazioni del tessuto polmonare ed un peggioramento dell’efficienza degli stessi polmoni. All’inizio, però, l’aumento del muco nei bronchioli non produrrà nessun sintomo e non ti accorgerai che i tuoi polmoni si stanno danneggiando. In alcuni casi, più di metà del tessuto polmonare è stato rovinato prima che i sintomi, quali ad esempio l’incapacità di correre a lungo o velocemente come prima, siano notati. Il fisioterapista e il medico ti diranno di quanta fisioterapia hai bisogno e se per alcuni brevi periodi di tempo puoi ridurre o sospendere la fisioterapia. La tecnica da utilizzare e la sua durata dipendono dalla quantità di muco che ristagna nei bronchi e dalla gravità del danno presente nei bronchi stessi e nei polmoni.

Attività fisica.

Posso fare sport invece di fare fisioterapia?

Fare sport aiuta a rimuovere il muco dai polmoni. Alcuni sport come ad esempio il nuoto, il jogging, la pallacanestro e il ciclismo, aiutano a rafforzare i muscoli implicati nella respirazione e molti altri muscoli scheletrici, così come la funzione del cuore e della circolazione. Nella maggior parte dei pazienti lo sport da solo, non è sufficiente per liberare tutto il muco dai polmoni, specialmente dai lobi inferiori. Le tecniche di fisioterapia sono molto più efficaci per liberare i bronchi rispetto agli sport. Per questo motivo è consigliabile che tu continui la fisioterapia insieme allo sport.

C’è qualcosa che dovrei sapere o fare prima di incominciare a praticare uno sport?

E’ consigliabile parlare dell’argomento con il medico. Questi consigli possono esserti utili:
1) Scegli uno sport che ti piace e che puoi praticare con i tuoi amici.
2) All’inizio farai più fatica, ma con il tempo le cose andranno meglio.
3) Probabilmente dovrai mangiare di più per avere più energia a disposizione per lo sport, inoltre dovrai bere più liquidi e assumere sali per integrare le perdite dovute alla sudorazione. Parla col tuo dietologo o col medico del Centro FC in modo da poter cambiare la tua dieta prima di incominciare il tuo nuovo spot.
4) Se riscontri delle difficoltà rispetto ai coetanei, il fisioterapista può darti consigli e prepararti un programma di allenamento.
5) Lo sport è utile all’organismo se praticato almeno tre volte alla settimana.

La terapia aerosolica.

Bisogna proprio fare l’aerosol tutti i giorni?

La terapia aerosolica è molto importante nella fibrosi cistica: permette di migliorare la fluidificazione del muco, di agire sulle vie respiratorie con farmaci broncodilatatori, di fare arrivare grandi quantità di antibiotico alle basse vie respiratorie. Per questo essa va eseguita scrupolosamente. Bisogna seguire tecniche corrette di inalazione e dedicarvi il tempo necessario. Non sarà tempo perso. Oggi potenti antibiotici per aerosol possono evitare trattamenti endovenosi e ricoveri.
Un tempo la terapia aerosolica era considerata un intervento “minore”. Non è più così e in futuro essa acquisterà un ruolo sempre più importante.

Quale apparecchio è meglio usare?

La correttezza della terapia aerosolica è strettamente dipendente anche dalle caratteristiche dell’apparecchio e dal modo in cui il farmaco è stato preparato. Uno stesso antibiotico può avere efficacia molto variabile se le particelle prodotte non arrivano a depositarsi nelle basse vie. Oggi disponiamo di antibiotici appositamente preparati per l’aerosolizzazione e per i quali sono stati studiati erogatori specifici. E’ errato pensare di sostituirli con preparati la cui efficacia non è dimostrata anche se apparentemente molto simili.
Attenersi alle prescrizioni del tuo medico permetterà inoltre di ridurre la durata di ogni singola seduta di aerosolterapia.

Antibiotici.

Ho bisogno di prendere gli antibiotici?

Le persone affette da FC sono predisposte alle infezioni polmonari causate principalmente da due batteri ( germi): stafilococco e pseudomonas. La CFTR anomala, probabilmente, permette a questi germi di aderire meglio alle cellule dell’epitelio respiratorio. Quindi al contrario delle persone sane, i pazienti con FC spesso hanno batteri nei polmoni. Dall’esame di un campione dell’espettorato il medico può stabilire quali batteri sono presenti e prescrivere la terapia antibiotica più adatta. La funzione degli antibiotici è diminuire il numero di batteri, prevenire la loro crescita e ulteriori danni al polmone. Benché i batteri possano essere presenti nei polmoni dei pazienti FC anche da diverso tempo, gli antibiotici sono di solito riservati al trattamento delle infezioni. L’infezione polmonare avviene quando i germi sono numerosi e si moltiplicano rapidamente. Quando ciò avviene ci sono dei sintomi come febbre, stanchezza, perdita di appetito; inoltre il muco aumenta e così la tosse che serve a liberare i bronchi dal muco. Alcuni pazienti possono non avere tutti questi sintomi, ma solo un calo della spirometria: in questi casi la somministrazione degli antibiotici può essere anche necessaria.

Come vanno presi gli antibiotici?

Gli antibiotici possono essere somministrati per via orale (p.e. in pillole o sciroppi), per via endovenosa, oppure possono essere inalati con l’aerosol.

Gli antibiotici somministrati per vena possono essere più efficaci di quelli presi per via orale perché entrano direttamente nel flusso sanguigno e non devono essere assorbiti, attraverso il piccolo intestino. Gli antibiotici per vena raggiungono il luogo dell’infezione più velocemente e in una concentrazione più alta. Alcuni antibiotici sono disponibili solo per via endovenosa. Se hai bisogno di un antibiotico per via endovenosa devi essere ricoverato in ospedale per un breve periodo, anche se è possibile farsi posizionare un “ agocannula” ed eseguire o proseguire il ciclo di antibiotico a casa. Gli antibiotici inalati ( aerosol) possono essere altrettanto efficaci perché sono spinti direttamente nei polmoni, dove ci sono i batter. Solo un piccolo numero di antibiotici sono disponibili per la somministrazione per via aerosolica. Un compressore ed un’ampolla aerosol servono a produrre una nebbia di particelle con goccioline di antibiotico che penetra nei polmoni. Gli antibiotici in aerosol possono essere presi insieme a quelli per via venosa. Il tuo medico ti dirà quale è la migliore combinazione. Ricordati che non devi mai cominciare o sospendere una terapia antibiotica o altre medicine senza averne discusso prima col tuo medico. Se hai bisogno di una prescrizione medica da parte di un medico che non fa parte del tuo centro FC, dovresti informarlo che sei affetto da FC e dovresti chiedergli se tale prescrizione è adatta a pazienti con FC.

Se hai qualche dubbio parlane col tuo medico del centro FC.

Dire NO ai farmaci contro la tosse.

I farmaci contro la tosse non dovrebbero essere presi da chi è affetto da FC, perché l’atto di tossire è un modo naturale di aiutare a liberare i polmoni dall’eccesso di muco e dai germi. Allo stesso modo molti dei decongestionanti non sono indicati perché asciugano le secrezioni in modo tale che diventano più spesse e quindi più difficilmente espettorabili.

Agenti antinfiammatori.

Gli agenti antinfiammatori aiutano a combattere l’effetto naturale, a volte negativo, delle risposte di difesa dell’organismo ai germi nei polmoni. L’infiammazione del tessuto polmonare è il modo che il corpo h di aiutarsi per combattere i germi nei polmoni. Questa modalità può anche creare dei danni agli stessi polmoni come ad esempio la fibrosi o le cicatrizzazioni. Farmaci come il cortisone per bocca o per aerosol possono diminuire l’effetto dell’infiammazione e rallentare il danno dovuto all’infiammazione stessa. Ora sono allo studio nuovi agenti antinfiammatori.

Farmaci che fluidificano il muco nei polmoni.

Alcune persone affette da FC trovano che l’inalazione di un farmaco chiamato DNAse aiuti a fluidificare kl muco nei polmoni e permette di espellere più facilmente le secrezioni. Inoltre, l’inalazione di speciali soluzioni di acqua salata ( soluzione fisiologica o soluzioni saline ad alta concentrazione) può aiutare alcuni pazienti ad espellere le secrezioni ancora più facilmente.

Ossigeno supplementare.

Se la FC si aggrava, i polmoni hanno una ridotta capacità di fornire ossigeno al sangue e questo porta ad una limitazione delle attività della persona, in questi casi, l’ossigeno fornito attraverso maschera o cannule nasali può permettere alla persona di essere più attiva e di preservare la funzione di molti organi, fra cui il cuore. Fuori casa si possono utilizzare piccole bombole portatili. La terapia con ossigeno è utilizzata solo quando il livello dell’ossigeno nel sangue e basso. Tale livello può essere misurato attraverso l’ossimetria e il prelievo di sangue dall’arteria del polso.

Il trapianto di organi.

Il trapianto di polmoni viene effettuato in pazienti con FC con malattia polmonare avanzata ed insufficienza respiratoria. I polmoni trapiantati non creano le secrezioni spesse e appiccicose che sono invece caratteristiche dai polmoni dei pazienti FC. In alcuni casi può rendersi necessario il trapianto de fegato. Il tasso di successo del trapianto di organi è abbastanza alto, ma non in tutti i pazienti FC sono adatti per il trapianto ed inoltre c’è una scarsità di donatori

La digestione è il processo attraverso il quale il cibo è frantumato in parti talmente piccole da poter essere assorbite dalle cellule intestinali e distribuite nel corpo attraverso il flusso sanguigno.
Normalmente, quando il cibo viene ingerito attiva il pancreas il quale a sua volta secerne gli enzimi digestivi nel piccolo intestino. Una volta che il cibo arriva nel piccolo intestino questi enzimi cominciano a demolirlo e lo riducono in piccole particelle adatte ad essere assorbite dalle cellule del corpo.
Nell’85% dei pazienti FC, la secrezioni che trasportano gli enzimi digestivi sono talmente dense che bloccano i dotti pancreatici. In questa maniera gli enzimi digestivi pancreatici non arrivano nell’intestino: una grande quantità di cibo non digerito rimane nel piccolo intestino e si sposta nel grande intestino per poi essere evacuata in forma di escrementi voluminosi e maleodoranti.

Siccome il cibo non viene ben assorbito nei pazienti FC, il corpo perde gran parte dei nutrimenti e delle energie essenziali per la crescita normale e per il mantenimento del peso corporeo.
Anche una nutrizione inadeguata può portare ad una incapacità a crescere; gli adolescenti con FC spesso sono più bassi e “sottopeso” rispetto ai loro coetanei. La scarsa nutrizione può portare anche ad un ritardo della maturazione sessuale e ad un aggravamento ella malattia polmonare.
Gli enzimi sostitutivi ( vedi oltre) possono minimizzare questo problema aiutando il corpo a mantenere il normale apporto di nutrimento e la normale crescita. Ciò permette anche di conservare meglio il tessuto polmonare e di avere una migliore qualità della vita.

Gli enzimi sostitutivi.

Gli enzimi sostitutivi aiutano a trasformare il cibo ingerito in particelle talmente piccole da essere assorbite dalle cellule del corpo. Gli enzimi sostitutivi sono ottenuti dal pancreas di maiale o di bovino. Essi hanno la stessa funzione degli enzimi prodotti dal pancreas umano.

Quando devo prendere gli enzimi sostitutivi?

Nella digestione normale, gli enzimi sono già presenti nell’intestino piccolo quando il cibo arriva. Quindi, è opportuno prendere gli enzimi sostitutivi prima di mangiare in modo tale che essi siano presenti nell’intestino piccolo quando il cibo arriva. Qualche volta però un pasto può durare a lungo ( p.e. al ristorante c può essere un buon intervallo tra una portale e l’altra). In questi casi può essere opportuno prendere alcuni enzimi prima del pasto ed altri durante. Gli enzimi vanno presi anche quando si fanno le merende.

Perché il dosaggio è diverso da persona a persona?

Il dosaggio degli enzimi dipende dal grado della funzione pancreatica ( la quantità di enzimi prodotta naturalmente dal pancreas ). Questa quantità varia da persona a persona. Inoltre il 15% delle persone con FC non ha bisogno di enzimi sostitutivi.
Il dosaggio degli enzimi varia inoltre in funzione della quantità di cibo che si introduce. Dovrai imparare a giudicare personalmente l’adeguatezza del numero di capsule che tu dovrai utilizzare quando fai merenda o quando fai dei pasti completi per riferire poi al tuo medico al fine di stabilire il dosaggio più adeguato per le tue esigenze.

Che cosa succede se non prendo gli enzimi e ne ho bisogno?

Inizialmente ti potrà succedere di avere gonfiore, rampi, diarrea o espellere feci voluminose e maleodoranti. Successivamente perderai peso e diventerai “malnutrito”. Ti potrà capitare anche di avere delle ostruzioni intestinali che sono molto dolorose e potrebbero diventare molto pericolose se non trattate in tempo.

Che cosa succede se ne prendo troppi?

Se prendi troppi enzimi per molto tempo, questi possono danneggiare le pareti dell’intestino che si irrigidire. Questo può portare a una ostruzione permanente dell’intestino grande che può essere rimossa solo chirurgicamente. Qualche volt l’aggiunta di farmaci come la ranidina, che ha a capacità di cambiare l’acidità dello stomaco, possono aiutare la finzione enzimatica a tal punto da ridurre la quantità necessaria degli enzimi stessi.

Che cosa posso fare se mi sento a disagio a prendere gli enzimi in pubblico?

Alcune persone preferiscono non prendere gli enzimi in pubblico per evitare commenti inopportuni o battute. Se questo accade è meglio sorridere, stare al gioco e successivamente spiegare il motivo reale per cui si prendono quelle capsule. Tu potresti però preferire prenderle le tue medicine nel bagno o in qualche altro luogo appartato prima dei pasti.
Se decidi di prendere gli enzimi in pubblico, puoi spiegare agli altri perché li stai prendendo. Se pensi di trovarti in difficoltà, potresti dire qualcosa tipo: “Ho un problema di salute che mi provoca alcuni problemi digestivi. Senza queste pillole non posso digerire bene.”
Oltre agli enzimi il medico ti può consigliare di prendere delle vitamine ogni giorno. Queste sostituiscono o integrano quelle poco o mal assorbite nei grassi attraverso l’ingestione di cibo.

Movimento del cibo nell’intestino ( motilità gastrointestinale).

Qualche volta il movimento del cibo nell’intestino è troppo lento cosicché puoi sentire dolori. I farmaci per il movimento gastrointestinale sono utilizzati per risolvere questo problema. L’acetilcisteina è utilizzata anche per “spezzettare” il muco nell’intestino e per prevenire le ostruzioni ed i blocchi intestinali.

FC e controllo del peso.

Quale tipo di dieta mi aiuta a guadagnare peso?

La migliore dieta per guadagnare peso è quella ricca di calorie, fornite soprattutto dai grassi. L’alimentazione deve apportare anche zuccheri e proteine. I grassi non devono essere evitati, perché sono una buona fonte di calorie. Le proteine si trovano in alimenti come la carne, il pollo, il pesce, le uova e il burro di arachidi. Gli zuccheri sono contenuti nel pane e nella pasta. Il dietista del tuo centro ti può insegnare a pianificare una dieta ben bilanciata e darti alcune ricette di piatti e spuntini ricchi di grassi e calorie.

Se mangiando cibi molto grassi o ipercalorici non si ottiene alcun risultato, allora si può ricorrere all’alimentazione entrale. Questa si ottiene attraverso l’inserimento di un tubicino che dal naso raggiunge lo stomaco ( sondino naso-gastrico). L’alimentazione supplementare può essere ottenuta anche mediante l’inserimento diretto di un sondino nello stomaco attraverso la parete addominale ( gastrostomia) oppure direttamente nell’intestino piccolo ( digiunostomia).
Durante una infezione respiratoria si consuma più energia perché è più difficile respirare. Probabilmente in questa fase hai meno appetito del solito. Come risultato di tutto ciò può essere una perdita di peso. Il trattamento precoce delle infezioni respiratorie può aiutare a ridurre la perdita di peso.

Che cosa sono i sondini gastrico e digiunale?

Questi trattamenti vengono impiegati quando una persona non riesce a conservare il suo peso nonostante faccia una dieta ricca di grassi e proteine e nonostante abbia utilizzato altri metodi di nutrizione supplementare. La procedura per inserire questi sondini nello stomaco ( gastrostomia) o nell’intestino piccolo ( sondino digiunale) richiede un intervento chirurgico. L’alimentazione supplementare viene effettuata di notte per non interferire con le attività quotidiane.

Questi sondini interferiscono con le mie attività?

No. Il sondino utilizzato è abbastanza piccolo( circa come uno spaghetto) e solitamente non crea alcun problema per la partecipazione alle attività quotidiane,così come per lo sport ( incluso il nuoto). Il nutrimento supplementare attraverso il sondino ti può permettere di partecipare ad un maggior numero di attività perché hai più energie da spendere e perché il tuo peso è normale.

Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del sondino gastrico o intestinale?

Ci sono sia vantaggi che svantaggi. Tra i vantaggi, l’alimentazione supplementare ti fa stare meglio e ti permette di partecipare più pienamente a molte attività. E’ molto probabile anche che aumenti di peso e di altezza. Inoltre conservare stabilmente un peso ideale ti consente di mantenere una migliore funzione polmonare. In ogni caso se dovessi avere una infezione polmonare e non avessi appetito, avrai sempre molte calorie disponibili per il tuo corpo.
Tra gli svantaggi, l’inserimento del tubo significa sostenere una operazione chirurgica, anche se di breve entità. Richiede anche una buona dose di adattamento da parte tua per sostenere i due tipi di alimentazione. Inoltre, potresti avere qualche dubbio a proposito del modo in cui il sondino influirà sulla tua vita e su come gli altri reagiranno ad esso. Molte persone che hanno utilizzato il sondino gastrico o digiunale sono state molto contente dei risultati ottenuti.

Pendo di essere soprappeso. Potrei fare una dieta dimagrante?

Per alcuni anni nel recente passato, era di moda essere molto magri. Per questa ragione, molte persone di peso normale, soprattutto ragazze, pensavano di essere soprappeso. Una dieta per ottenere questa estrema magrezza è dannosa per chiunque, per alcuni pazienti FC questo tipo di dieta è estremamente dannosa. Il mantenimento di un buon peso ti aiuta a combattere meglio le infezioni ed a conservare meglio la salute. Il tuo medico del centro ti aiuterà a stabilire qual è il tuo peso ideale.

Oltre alla scoperta di nuovi farmaci, si stanno facendo progressi anche nella ricerca della terapia genica. La terapia genica prevede l’inserimento di geni normali all’interno del tessuto affetto dalla malattia, come ad esempio il pancreas ed i polmoni. I ricercatori stanno sperimentando i modi per inserire delle nomali versioni del gene FC all’interno dei polmoni attraverso speciali molecole di trasporto chiamate liposomi oppure attraverso virus modificati ( virus costruiti per mezzo dell’ingegneria genetica ). Lo scopo è stimolare il funzionamento normale delle cellule per prevenire gli effetti fi FC. I risultati ottenuti dalla ricerca di laboratorio sulla terapia genica su cellule, animali e pazienti sono incoraggianti, ma siamo solo all’inizio. Anche se in futuro la terapia genica potrebbe essere disponibile, essa non potrà rendere reversibile i danni che sono già stati creati al tuo organismo. E’ quindi opportuno che tu continui ad aver cura della tua salute. Inoltre si stanno sperimentando farmaci in grado di stimolare la funzione della CFTR, nei casi in cui, pure essendoci una normale produzione de proteina CFTR, questa è inibita e malfunzionante all’apice dell’epitelio respiratorio.

Le ostruzioni intestinali.

Il tratto digestivo è cosparso di milioni di piccole ghiandole secernenti muco. Questo muco lubrifica il tratto digestivo e permette al cibo ed alle scorie di muoversi dolcemente. Se invece molte di queste ghiandole producono muco denso, le scorie non si possono più muovere dolcemente e di conseguenza formano una massa fecale che occlude l’intestino. Tale condizione infatti è conosciuta come occlusione intestinale. Tra i sintomi che si possono rilevare i più comuni sono i crampi e la nausea. L’ostruzione intestinale solitamente può essere trattata con farmaci appositi, inseriti attraverso un sondino naso-gastrico, che consentono di diluire il materiale dell’ostruzione. Un altro rimedio è il trattamento attraverso clisteri, che sono iniezioni liquide che arrivano all’intestino grande attraverso il retto. Il miglior modo per evitare l’occlusione intestinale è quello di prendere gli enzimi e tutti gli altri farmaci prescritti dal medico e di avere una alimentazione ricca di verdura, frutta (fibre) e di liquidi.

Diabete.

Circa il 10% delle persone con FC sviluppano il diabete, perché le cellule endocrine del pancreas sono distrutte dalla fibrosi caratteristica della FC. Il periodo più frequente in cui si sviluppa il diabete è l’età adulta. Quando le glicemie sono elevate nel sangue in modo persistente e nelle urine vi è zucchero ( minzione abbondante e sete) è necessario un trattamento di insulina.

Malattia del fegato.

Circa il 10% dei pazienti con FC sviluppa una fibrosi del fegato, che porta alla cirrosi epatica. Ciò di solito accade durante l’età adulta, e in molte persone non progredisce. In un bassissimo numero di persone la cirrosi può diventare molto grave. Le ricerche hanno dimostrato che l’acido ursodeossicolico può aiutare a rallentare l’evoluzione del danno epatico. Il trapianto di fegato ha avuto ottimi risultati in persone con FC che avevano avuto una grave malattia epatica.

Colpi di calore.

Il paziente FC è predisposto a colpi di calore quando è molto caldo o quando facendo uno sforzo intenso o quando vi è febbre elevata e persistente. Il miglior modo per evitare un collasso da caldo è bere molti liquidi, includendo acqua, succhi di frutta, bevande energetiche e fare pause frequenti durante l’attività sportiva. Siccome le persone con FC perdono molto sale quando sudano, potresti non sentirti assetato anche se stai cominciando a essere disidratato . Quando fai sport porta sempre con te una bottiglia grande di acqua e cerca di berla tutta prima di aver terminato la tua prestazione. Contemporaneamente dovresti anche aumentare l’ingestione di sale attraverso l’aggiunta di sale ai pasti e a merenda. Fai molta attenzione a sintomi come vertigini, vista annebbiata, nausea e mal di testa, perché essi solitamente precedono il collasso.

Dita a bastoncino.

Quando vi è un ingrandimento della parte distale delle dita ( sotto le unghie) le dita sono chiamate a “bastoncino” o a “bacchetta di tamburo”. Non si sa quale sia la ragione specifica del verificarsi di questo fenomeno, ma esso è sintomatico di una infezione cronica dei polmoni. In sé e per sé le dita a bastoncino non hanno alcuna rilevanza, ma sono un segno di danno polmonare dovuto ad infezione.

Torace a forma di botte.

Questa condizione è causata sa una maggiore quantità d’aria intrappolata nei polmoni perché le vie aeree sono ostruite. La cassa toracica si adatta a contenere più aria, fino ad assumere una forma rotonda come quella di una botte. Anche in questo caso la forma di botte del torace non è un problema, è il segno di un problema serio ai polmoni.

Pneumotorace.

Questo evento accade quando l’aria fuoriesce dal polmone a causa di un buco nel tessuto polmonare. I sintomi del pneumotorace sono il respiro breve e l’improvviso e acuto dolore al torace. Solitamente tutto ciò accade durante una infezione ai polmoni. Se avverti questi sintomi, devi contattare immediatamente il tuo medico oppure andare subito al pronto soccorso.

Emottisi ( sangue nell’escreato ).

La presenza di una piccola quantità di sangue nell’escreato ( emottisi) è abbastanza comune nelle persone con FC e danno polmonare. Solitamente non c’è da preoccuparsi. Se sei spaventato dalla quantità di sangue nell’escreato, contatta il tuo medico al centro.

Cuore polmonare.

Si ha il cuore polmonare quando la parte del cuore diventa più spessa e più grande del normale. Ciò è causato da un danno polmonare consistente, che riduce l’ossigenazione del sangue, che a sua volta provoca una costrizione dei vasi sanguigni del circolo polmonare. La parte destra del muscolo cardiaco si ipertrofizza ( espande) perché deve pompare più forte il sangue verso i polmoni ed il suo circolo. Sono aflitti da cuore polmonare solo quei pazienti con FC con grave malattia polmonare.

Reflusso gastroesofageo.

Se senti bruciore o dolore al torace o alla parte superiore dell’addome, questo può essere dovuto all’infiammazione dello stomaco o dell’esofago. Alcune persone non avvertono molto dolore, ma avvertono nausea o calo dell’appetito. Il reflusso avviene quando i succhi dello stomaco refluiscono nell’esofago. Se avverti questi disturbi contatta subito il tuo medico al centro. Farmaci come la ranidina o la cimetidina o l’omeprazolo possono essere prescritti per prevenire dolore e danno.

Quando il medico considera necessario il ricovero?

Ti dovresti sempre sentire libero di chiedere al tuo medico perché ti ha ricoverato, ma in ogni caso ecco alcune delle ragioni più comuni per un ricovero;
1) grave infezione che impedisce le attività della vita quotidiana;
2) altri problemi come ad esempio perdita di peso o diminuzione respiratoria, che possono essere predittori di un peggioramento della salute;
3) occlusione intestinale;
4) controllo generale periodico.
La durata del ricovero varia in funzione della natura dei problemi riscontrati e della frequenza dei ricoveri stessi. Per i problemi respiratori puoi essere ricoverato per una o due settimane, mentre per una occlusione intestinale sono solitamente sufficienti due o tre giorni.
In funzione delle tue condizioni di salute e della ragione del ricovero il medico ti può permettere di lasciare l’ospedale per alcune ore al giorno durante il tuo ricovero. Alcune volte la terapia può essere conclusa a casa.

Controllo delle infezioni e problema “cepacia”

Cepacia ( Burkholderia cepacia) è un germe che i pazienti con FC possono prendere facilmente poiché si trova nell’ambiente esterno o stando a contatto con altri pazienti che ne sono infetti. Si tratta di un germe che può scatenare nei pazienti con FC infezioni scarsamente sensibili alle cure antibiotiche. Per questa ragione i pazienti che hanno questo germe nei bronchi al ricovero non dividono le stanze e l’attrezzatura con altri pazienti e vengono sottoposti a norme particolari di isolamento.
I pazienti con FC che vivono insieme ( p.e. fratelli e sorelle) di solito dividono gli stessi germi. L’abitudine di lavarsi bene le mani e a una corretta igiene personale, unitamente alla buona ed efficiente cura degli ausili respiratori , aiutano a diminuire la diffusione dei germi.

Gli esami a cui vieni sottoposto permettono agli operatori de centro FC di conoscere meglio latua condizione di salute e di decidere per il piano di trattamento più adatto.
Peso e altezza: il percentile del peso, il percentile dell’altezza e il percentile del peso in rapporto all’altezza vengono calcolati per conoscere l’adeguatezza del tuo stato nutrizionale.
Psicometria: la percentuale di grasso e di muscolo nel corpo può essere calcolata utilizzando la misura della spessore del grasso sottocutaneo. Questa informazione è utile per valutare la stato nutrizionale.
TAC ( dei polmoni): un tipo particolare di raggi X eseguiti trasversalmente che permette di osservare piccole sezioni ( parti) di polmone dall’alto verso il basso.
Test della funzione polmonare ( spirometria): segnala i cambiamenti nel polmone come il grado di ostruzione dei bronchi. Il test si può fare con o senza broncodilatatori ( p.e. Ventolin). I test per la funzione polmonare confrontano il livello di funzionamento dei tuoi polmoni con il livello di funzionamento di quelli di una persona senza FC.
Ossimetria: rivela la quantità di ossigeno nel sangue. Consiste in un sensore che registra la quantità di ossigeno attraverso le dita della mano, del piede o le orecchie. Questo esame non comporta nessun dolore e fornisce utili informazioni sul funzionamento dei polmoni.
Raggi X: permettono di valutare direttamente lo stato di salute dei polmoni. I raggi X vengono anche impiegati per diagnosticare un pneumotorace. Qualche volta i raggi X vengono effettuati all’addome quando si sospetta una ostruzione intestinale.
Ecografia: è simile i raggi X, ma non utilizza le radiazioni; è spesso utilizzata per esaminare l’addome se si sospetta occlusione intestinale oppure per esaminare il fegato e altri organi interni.
Esame dell’urina: un test di screening per misurare il glucosio ( zucchero) nelle urine e per stabilire se è presente diabete.
Emogasanalisi: questo test misura la quantità di anidride carbonica e di ossigeno nel sangue. Il test può essere effettuato prelevando sia un campione di sangue da un dito della mano ( sangue capillare), sia dall’arteria del polso. Il prelievo dall’arteria del polso, benché più invasivo, permette una valutazione molto più precisa. Il medico utilizza tale metodo solo quando è necessario ottenere risultati molto precisi.
I prelievi del sangue: questi esami rilevano:
1) la capacità del sangue di trasportare ossigeno verso i tessuti e di portare via l’anidride carbonica dal corpo;
2) la capacità del corpo di combattere le infezioni – i due test che si utilizzano sono:
- la velocità di sedimentazione (VES) – e la proteina C reattiva (PCR) misure indirette della presenza di infezione ed infiammazione nel corpo;
- il numero di globuli bianchi: misura il numero di cellule nel corpo che sono in grado di combattere le infezioni;
3) il livello di glucosio ( zucchero) nel sangue, che indica se hai il diabete;
4) il funzionamento del fegato, del pancreas e dei reni;
5) lo stato nutrizionale;
6) il livello degli antibiotici o altri farmaci in circolo nel sangue

Quando la FC è sta scoperta per la prima volta nel 1938, si pensava che fosse una malattia solamente del pancreas. I bambini nati con la FC generalmente morivano prima di compiere un ano. Da allora la ricerca ha fatto notevoli pregressi.
Tra gli anni ’40 e ‘50 è stato scoperto che la FC è una malattia ereditaria che colpisce , oltre al pancreas anche i polmoni e le cellule sudoripare. Il test del sudore è stato introdotto per la diagnosi di FC. Gli enzimi pancreatici incominciavano ad essere utilizzati di routine ed i bambini potevano vivere fino alla prima infanzia.
Negli anni ’60 si scoprì che il 15% dei pazienti con FC aveva funzione pancreatica normale, che in alcuni casi vi potevano essere problemi riproduttivi e malattia del fegato.
Negli anni ’70 i fattori responsabili della mancata pulizia dei polmoni furono individuati e descritti. Si scoprirono farmaci per controllare l’infezione da Pseudomonas e migliori enzimi pancreatici. Furono individuati anche nuovi test per valutare la funzione polmonare e si valutarono positivamente gli effetti di nuove tecniche fisioterapiche e respiratorie che consentono una maggiore autonomia i pazienti.
Negli anni ’80 lo stato nutrizionale fu riconosciuto come uno dei fattori più importanti per o stato di salute dei pazienti.
Nel 1989 scienziati canadesi e statunitensi scoprirono il gene responsabile della FC. Questa scoperta ha permesso di identificare molte mutazioni del gene FC.
Sono stati utilizzati modelli animali ( esperimenti in cui vengono utilizzati animali modificati geneticamente con malattie simili alla FC ) per capire meglio come la FC agisce sulle cellule del corpo.
Negli anni 90 sono state avviate le ricerche di laboratorio con animali e la terapia genica. Anche il trapianto d’organo è stato utilizzato maggiormente e con maggior successo. La ricerca sugli antibiotici ci ha fornito farmaci sempre più efficaci e nuovi metodi di somministrazione. La ricerca sui vaccini per prevenire le infezioni polmonari è un altro campo di intervento. Si stanno studiando nuove tecniche fisioterapiche. Inoltre, si stanno sviluppando terapie per incrementare la fertilità degli uomini con FC che desiderano avere figli.
L’aspettativa di vita dei pazienti con FC sta continuamente aumentando grazie allo sforzo dei pazienti, dei ricercatori e dei sanitari che sviluppano nuovi trattamenti e nuove terapie. Ora la maggior parte dei bambini con FC diventano adulti. Con molta tenacia e un po’ di fortuna diversi pazienti con FC hanno funzioni respiratorie quasi normali fino all’età adulta, i miglioramenti dello stato nutrizionale, della fisioterapia, degli antibiotici hanno tutti contribuito a questo risultato.

Siamo onesti, la FC è una malattia grave. Può comportare delle difficoltà visto il tempo necessario per la terapia, per i ricoveri, per le visite e per l’uso dei farmaci. Qualche volta può farti sentire un po’ diverso rispetto ai tuoi coetanei. Ma coloro che sono affetti da FC sono innanzitutto persone normali. Essi hanno amici e nemici. Vanno a scuola o lavorano. Escono ed hanno momenti belli, ma anche mementi brutti, litigano con i genitori, ma vanno anche d’accordo in famiglia…..

LE RELAZIONI SOCIALI.

Devo parlare della FC?

Alcune persone sono riluttanti a parlare della loro malattia, mentre altri non si fanno alcun problema. Molti adolescenti pensano che sarebbero trattati diversamente se le persone sapessero della loro malattia. E’ invece importante rendersi conto che molti dei tuoi amici potrebbero già sapere che tu hai qualche problema di salute, anche se tu non ne hai mai parlato con loro. Potresti scoprire che parlare di FC potrebbe aiutare i tuoi amici a capirti meglio. Solo pochi tra loro all’inizio potranno non sapere come comportarsi. Ricordati che questa non è una riflessione su di te, ma una riflessione su come i tuoi amici saranno in grado di affrontare una situazione nuova.

A che dovrei dirlo?

Non occorre che tu lo di a chiunque. Ti gioverà probabilmente dirlo ai tuoi amici più stretti. Questo li aiuterà a capire certe cose di te, come il tempo che impieghi per la fisioterapia, o per le medicine o perché fai tante merende o perché vai all’ospedale, così come le limitazioni negli sport.

Quando e come dovrei dirlo?

Il tempo e il modo di dirlo cambiano da persona a persona. Il momento migliore per rivelare questa informazione è quando ti senti sicuro e senti che la tua amicizia è ben consolidata. E’ probabilmente meglio non aspettare troppo a parlare della FC.
E’ anche possibile che un tuo amico ti chieda si tu hai qualche problema di salute. Se questo accade rispondi onestamente. Dovresti essere franco nella tua spiegazione. Se ti senti in difficoltà potresti incominciare con:
“ ho una malattia ereditaria che si chiama FC. Può causare alcuni problemi ai polmoni ed all’apparato digestivo. Faccio per questo delle cure……”
Potresti continuare spiegando le terapie e a cosa servono. Aspettati delle domande perché molte persone sanno poco della FC. Se farai notare che la FC non è la cosa più importante della tua vita, i tuoi amici non ti faranno troppe domande.
Ti accorgerai che parlare agli altri della FC diventerà tanto più facile tanto più ne parlerai e così troverai il tuo modo personale per dirlo.

Con il mio ragazzo / la mia ragazza?

Non è consigliabile parlare di FC con qualcuno incontrato casualmente. Dovresti pensare di parlare quando pensi che la tua relazione sentimentale possa durare nel tempo. Discutere con il tuo ragazzo o la tua ragazza della FC diventerà importante tanto più la relazione sentimentale diventa profonda. Dovresti affrontare l’argomento così come o affronteresti con un amico. E’ possibile che il tuo / la tua partner si senta in difficoltà ad affrontare la tua malattia, per le conseguenze che potrebbe avere. D’altra parte potrebbe, invece esserti di aiuto e comprendere la tua malattia e tu potresti sentirti ancora più legata/o a lui/lei.

Con il parenti?

In alcune famiglie si parla di FC apertamente e facilmente. Talvolta, i genitori non hanno piacere di comunicare ai loro parenti che i loro figli hanno la FC. Se pensi che questo possa essere un problema per te, parlane con i tuoi genitori. Potresti chiedere ai tuoi genitori come mai sono così riluttanti a rivelare agli altri famigliari che tu hai la FC. Dovresti anche discutere di come questa situazione ti fa sentire. Se questo ti provoca ansia, il personale del Centro ti può aiutare a trovare la strategia migliore per discutere con i tuoi genitori e i tuoi parenti.

L’impatto della FC sui genitori.

Un figlio con una malattia cronica pone molte responsabilità e domande ai genitori e alle loro famiglie. Molti genitori reagiscono e si adattano bene. Qualche volta invece la famiglia va incontro a difficoltà anche molto serie. In questi casi i bambini e gli adolescenti spesso si sentono responsabili.
Se sorgono questi problemi in famiglia, è importante trovare qualcuno al di fuori con cui confrontarsi e da cui avere sostegno. Parlare con un amico può aiutare molto. Se ritieni di aver bisogno di un aiuto maggiore puoi parlare con qualcuno di tua fiducia al Centro. Questa persona può essere in gradoni aiutarti oppure ti può indicare qualcuno in grado di farlo. Al contrario alcune famiglie riconoscono che i problemi come la FC le hanno resi ancora più coesi. Queste persone lavorano insieme e combattono la FC insieme. Imparano gli uni dagli altri i propri punti di forza e le proprie debolezze, gioiscono dei loro successi e si sostengono l’un l’altro quando ci sono dei problemi.

A SCUOLA.

I miei insegnanti dovrebbero essere informati della mia FC?

Si. E’ bene che i tuoi insegnanti conoscano la FC. Questo li aiuterà a capire perché tossisci spesso e perché fai della assenze a scuola.
Nascondere le visite mediche ed i ricoveri ospedalieri non è una buona idea. I tuoi insegnanti potrebbero pensare che non prendi in considerazione seriamente la scola. Gli insegnanti potranno capirti meglio se tu comunichi le ragioni delle tue assenze a scuola.

Chi dovrebbe informali?

Alcune persone preferiscono parlare direttamente con i loro insegnanti, mentre altri preferiscono riferire il problema con l’aiuto dei genitori, o di qualcun altro. Ricordati che il personale del Centro è sempre disponibile ad aiutarti ad affrontare i tuoi problemi con la scuola.

Che cosa dovrei dire?

Dovresti riferire che cosa è la FC, quali sono i suoi effetti, quali sono le cure. Se pensi di dover essere ricoverato durante l’anno scolastica parlane con i tuoi insegnanti. Può essere utile spiegare le tue necessità in modo da poter uscire dall’aula per tossire, espettorare o altro.

Sono preoccupato di rimanere indietro con la scuola mentre sono ricoverato in ospedale.

Molte persone trovano il ricovero stressante. Una delle ragioni è che hanno paura di rimanere indietro con la scuola. E’ utile che tu informi gli insegnanti se sai in anticipo che dovrai essere ricoverato. Questo darà tempo a loro di organizzare il lavoro per te. Tu potrai anche riferirgli di come saranno le tue giornate in ospedale. Questo gli permetterà di programmare un realistico carico di lavoro.

ATTIVITA’ SOCIALI.

Partecipare ad attività sociali a scuola o con amici è importante. Alcune di queste attività tendenzialmente finiscono molto tardi. Forse tirar tardi ti può stancare. Spesso è utile riposarsi o fare un pisolino durante il giorno se hai intenzione di fare tardi la sera.
Se sei ricoverato in ospedale mentre si svolge un’attività sociale che tu avevi programmato, parlane con il tuo medico. E’ possibile che ti venga concesso un permesso per poter partecipare all’evento.

Posso praticare degli sport?

Lo sport è una parte importante della vita di molti adolescenti. Molti bambini e adolescenti con FC sono attivi e capaci di competere con i coetanei. Molti adolescenti però, possono trovare difficoltosa la competizione con gli altri coetanei. Questi cambiamenti sono difficili da accettare, ma è importante non biasimarsi.
Se trovi difficile competere con i tuoi compagni, ci sono diversi modi per affrontare la situazione. Alcuni adolescenti preferiscono fare sport meno competitivi. Altri preferiscono sport individuali come il nuoto, il podismo, il ciclismo, il pattinaggio, oppure lo sci, dove l’obbiettivo è la competizione con se stessi.

Chi ha la FC può viaggiare?

Molte scuole e gruppi organizzano viaggi per gli adolescenti. E’ possibile che pazienti con FC facciano questa esperienza. Se stai programmando un viaggio, parlane con il tuo medico del Centro. Il medico ti informerà delle medicine che dovrai portare con te e sulle modalità di cura che dovrai seguire mentre sei in vacanza. L’essere indipendente nell’eseguire la fisioterapia respiratoria ti renderà più autonomo nell’affrontare il viaggio.

Chi ha la FC può prendere la patente di guida?

Si. Non c’è nessuna controindicazione.

Come posso spiegare la mia tosse?

Qualche volta può essere necessario dare informazioni sulla propria tosse, soprattutto quando essa è particolarmente persistente. Se hai qualche difficoltà, potresti dire qualcosa del genere:
“ questa tosse che ho è dovuta ad una malattia cronica dei miei polmoni…”
Non ti dovresti sentire obbligato a dire che sei affetto da FC se non ti senti a tuo agio. Qualche volta fare fisioterapia prima di uscire può eliminare il muco dai polmoni e diminuire la tosse mentre sei con altre persone.

Le sigarette e/o lo “spinello” sono pericolosi?

C’è spesso una pressione sui giovani affinché provino a fumare sigarette o “ lo spinello “. Dai risultati delle ricerche, sappiamo che il fumo di sigaretta e di altre sostanza sono dannosi per chiunque. Per i ragazzi con FC il fumo di sigaretta o altro sono ancora più dannosi. Essi irritano le membrane delicate nei polmoni e possono causare danni ancora più rapidi. I tuoi amici capiranno se tu decidi di non fumare, specialmente se tu li informerai del grave effetto negativo che il fumo provoca nei polmoni dei pazienti FC. Ricordati anche che il fumo passivo ( stare vicino a qualcuno che sta fumando ) è altrettanto dannoso per i polmoni. E’ importante che i tuoi amici lo sappiano.

L’assunzione di alcol che effetti ha sui pazienti FC.

L’alcool può essere assorbito in maniera diversa dai pazienti FC e può cambiare l’efficacia delle medicine che stai prendendo. Chiedi al tuo medico se qualcuno dei farmaci che stai prendendo ha effetti collaterali o controindicazioni se combinato con alcool.

Il medico informerà i miei genitori se gli chiedo informazioni sull’alcool o la droga?

Il medico del Centro sa che è altresì importante non diffondere notizie riservate riguardanti gli adolescenti così come per gli adulti. Quando discuti di cose molto personali col medico dovresti chiarire che preferisci che tali informazioni rimanessero riservate. Ci sono però circostanze in cui purtroppo il tuo medico deve discutere di notizie con altre persone. Chiedi al tuo medico FC quali informazioni non possono rimanere riservate.

Immagine di sé.

E’ normale che gli adolescenti in genere, con o senza FC, si ritengano insoddisfatti di alcune loro caratteristiche fisiche. Gli adolescenti con FC possono essere più bassi e più magri dei coetanei e possono avere un ritardo nella maturazione sessuale. Le ragazze possono avere uno sviluppo ritardato della crescita del seno e un ritardo nel primo ciclo mestruale. I ragazzi possono avere ritardo nello sviluppo e nella crescita del pelo del pube e della barba. I ritardi sono più evidenti negli adolescenti che hanno infezioni polmonari ripetute e uno scarso stato nutrizionale. E’ importante ricordare che tutti gli adolescenti maturano in periodi diversi e che esiste un ritardo di pubertà costituzionale, una caratteristica presente anche nei familiari. Alcuni adolescenti , maturano all’inizio dell’adolescenza, altri a vent’anni. Gli adolescenti con FC, benché solitamente si sviluppano in ritardo, di solito raggiungono un normale grado di sviluppo. Inoltre, gli adolescenti con FC possono essere consapevoli di avere il torace a forma di botte e le dita a bastoncino.
Benché molte cose della tua immagine non possono essere cambiate, sviluppare un tuo stile personale ti può aiutare ad avere fiducia nel tuo modo di “ presentarti “ agli altri.
Può esserti utile anche discutere i tuoi sentimenti a proposito della tua immagine con qualcuno del Centro.

Sessualità e riproduzione.

Man mano che cresci la sessualità diventa un argomento che ti riguarda. Molte delle domande cono comuni a tutti gli adolescenti. Per gli adolescenti con FC ci sono alcune considerazioni che vanno affrontate.

Maschi.

La FC non influenza direttamente il livello degli ormoni sessuali o dello sviluppo del pene e dei testicoli. Comunque, circa il 95% degli uomini con FC non può avere figli. Ciò è dovuto alla chiusura dei vasi deferenti. I vasi deferenti sono i canali che portano gli spermatozoi dei testicoli al pene. Benché vi sia produzione di liquido seminale da parte delle vescichette seminali e l’accoppiamento avvenga normalmente, il concepimento di solito non avviene perché il liquido seminale di solito non contiene spermatozoi. Si ritiene che la chiusura dei vasi deferenti avvenga durante la fare intrauterina. Può essere effettuato un test per verificare se gli spermatozoi sono presenti nel liquido seminale. Per gli uomini adulti con FC che non sono fertili ma che vogliono avere figli ci sono alcune soluzioni. Oltre che l’adozione, si può adottare la tecnica dell’aspirazione microscopica epididimale dello sperma ( MESA). Mesa consiste nel prelievo dello sperma maturo dell’epididimio ( nello scroto ) che contiene gli spermatozoi e dalla successiva combinazione degli stessi spermatozoi con una cellula uovo della partner nella provetta del laboratorio. L’ovulo cosi fecondato viene impiantato nell’ovulo materno. Tale tecnica viene chiamata fecondazione in vitro. Un maschio adulto che intende costruire una sua famiglia dovrebbe essere a conoscenza del rischio di procreare figli affetti da FC.

Femmine.

Non c’è nessuna anormalità nell’apparato riproduttivo femminile nelle pazienti FC. Infatti sempre più donne con FC decidono di avere dei bambini. Si crede che le donne con FC siano meno fertili delle altre donne. Ci sono due ragioni a tal proposito:
1) Le secrezioni cervicali delle donne con FC sono spesso più dense di quelle delle donne normali e quindi lo sperma ha più difficoltà a raggiungere l’ovulo da fecondare.
2) Le donne con FC possono non avere ovulazioni regolari. Le ovulazioni irregolari di solito avvengono durante gli episodi di infezione respiratoria.
Se sei attiva sessualmente e non vuoi avere una gravidanza indesiderata dovresti utilizzare qualche contraccettivo. Una donna con FC ha un rischio aumentato di concepire un figlio con FC. Inoltre, se la paziente non è in buone condizioni generali ci sono dei rischi nel sostenere la gravidanza.
Molte questioni riguardanti la sessualità sono strettamente personali. Esse sono meglio approfondite se affrontate individualmente. Se hai qualche domanda in propositi parlane con qualcuno di tua fiducia al Centro.

Controllo delle nascite e malattie attraverso l’attività sessuale.

Alcuni ricercatori hanno scoperto che gli adolescenti con FC sono meno informati delle malattie sessualmente trasmissibili e degli argomenti riguardanti la riproduzione rispetto ai loro coetanei. Se pensi di avere dei rapporti sessuali è importante che ti informi su questi argomenti e su come questi argomenti sono collegati con la FC:
Per le ragazze, il metodo più efficace di contraccezione e la pillola anticoncezionale che deve essere prescritta dal medico. Puoi prendere la pillola insieme agli estratti pancreatici. Alcuni antibiotici possono ridurre l’effetto contraccettivo della pillola e comunque il medico deve essere informato quando tu prendi la pillola e quando fai uso di antibiotici.
Benché molti ragazzi FC non siano fertili, a meno che tu non sia sicuro di esserlo, dovresti utilizzare qualche anticoncezionale. Il preservativo è il contraccettivo più sicuro ed l’unico modo per di evitare il contagio delle malattie sessualmente trasmissibili come ad esempio la clamidia, la sifilide e l’AIDS. Anche se tu e il tuo partner utilizzate altre forme di contraccezione, dovresti utilizzare anche il preservativo.

Desiderio sessuale e la decisione di avere rapporti sessuali.

Benché la FC limiti qualche aspetto del funzionamento sessuale, non limita certamente il desiderio. Se pensi di avere rapporti sessuali, ci sono alcuni consigli che dovresti seguire. Decidere qual è il momento giusto per avere rapporti sessuali è difficile per tutti gli adolescenti. Alcuni ragazzi sentono una certa urgenza nell’avere il loro primo rapporto sessuale ancora primo di essere pronti ad affrontare una tale esperienza. Stante ciò, t devi decidere quando è arrivato il momento più adatto per te. Fa parte del diventare adulti anche assumersi la responsabilità di decidere quando è il momento giusto di avere ei rapporti sessuali per te e per il tuo /a partner. Sfortunatamente, non c’è nessuna “ formula magica” per stabilire quando è il tuo momento. Se non ti senti ancora pronto/a, dovresti aspettare finché non ti senti sicuro/a. Se tu e il tuo/a partner vi sentite entrambi pronti per avere una relazione sessuale, dovresti anche essere pronti a parlarne apertamente insieme, includendo anche argomenti quali la prevenzione delle malattie sessualmente trasmissibili, i metodi contraccettivi, ed i problemi riproduttivi legati alla FC.
Le persone con FC possono avere dei figli?

Puoi chiederti se un adulto con FC può avere dei figli. Decidere di avere dei figli è una scelta molto importante e ci sono molte cose che devono essere tenute in mente. Primo, per una persona con FC, c’è un rischio aumentato che i suoi figli abbiano la FC. Secondo, gli impegni della malattia ( p.e. la fisioterapia quotidiana,gli eventuali ricoveri, ecc.) possono rendere più difficile del solito i compiti del genitore o rendere impossibile svolgere tale funzione se la malattia peggiora. D’altra parte è vero che diventare genitore dà molte gratificazioni. E’ importante riflettere su questi argomenti insieme al partner , prima di decidere se è opportuno avere un figlio.

L’INDIPENDENZA.

Una parte importante dello sviluppo è l’acquisizione dell’indipendenza dai genitori e dalla famiglia. E’ normale che tu voglia staccarti dalla tua famiglia. Ti puoi accorgere che stai incominciando a consigliarti di più con i tuoi amici per un supporto affettivo.
I ragazzi con FC qualche volta incontrano più difficoltà a diventare indipendenti rispetto alla maggior parte dei coetanei. Se da una parte vorresti essere più autonomo, dall’altra ti senti ancora dipendente dalla tua famiglia per le cure quotidiane e il sostegno che ti offre. Devi anche considerare che per i tuoi genitori può essere difficile accettare che tu possa cavartela da solo, considerando che fino a questo momento tu hai avuto bisogno di loro per molte cose. Essi possono aver bisogno di tempo per abituarsi alla tua indipendenza. E’ frequente che durante l’adolescenza ci sia un po’ di attrito tra genitori e figli. Queste tensioni poi spariscono con l’andare del tempo.
Benché mantenere la salute al meglio sia di vitale importanza per i giovani con FC, prendersi delle responsabilità in prima persona nello svolgimento della terapie quotidiane è un buon modo per incominciare a gestire l propria autonomia. Puoi cominciare dalla preparazione delle tue terapie e dalla gestione della tua fisioterapia. In seguito puoi fissare da solo i tuoi appuntamenti al centro FC e andare a questi appuntamenti da solo. Se tra un appuntamento e l’altro non ti senti bene, puoi contattare direttamente qualcuno del centro per riferirgli i tuoi sintomi e decidere se andare al centro prima dell’appuntamento prefissato. Nessuno sa meglio di te come stai.
Alcuni adolescenti con FC per un certo periodo non vogliono più andare al Centro con regolarità, non seguono le terapie e non prendono i farmaci necessari. Pensano di riprendere a seguire le cure se si ammalano. Non sanno che il danno fisico provocato dalla sospensione delle cure, sfortunatamente, molte volte è irreversibile e talvolta non è subito avvertibile.

Fare finta di non essere affetto da FC, non andare al Centro e non fare le cure non ferma le conseguenze della malattia. L’unico modo per rallentare il decorso della malattia è avere cura della tua salute. Inoltre se hai qualche problema con i genitori riguardo alla tua indipendenza, è importante che mostri loro che sei capace di avere cura della tua salute.

LA SALUTE.

Qualche volta faccio fatica a relazionarmi con gli operatori del Centro.

Qualche volta i ragazzi fanno fatica a relazionarsi con il personale del Centro FC. Spesso gli adolescenti sentono ripetere sempre le stesse cose come ad esempio la fisioterapia, fare sport e mangiare di più. Benché tu sia stanco di sentire queste cose è importante ricordare che il personale è così insistente perché vuole che tu stia il meglio possibile.
Il modo migliore per avere delle buone relazioni con il personale è avere una buona comunicazione. Solitamente molti adolescenti prima o poi pensano di non essere capiti dagli adulti. Se si capita di dimenticare le cose che vorresti dire quando vai alle visite, allora potresti scrivere una lista e portarla con te. Se per te è più facile esprimerti scrivendo , allora potresti mandare una lettera al personale del centro. Ricordati che nessuno può leggerti nel pensiero. Il personale ti può aiutare solo se tu li informi di ciò che ti sta succedendo. Se c’ qualcosa che non ti è chiaro chiedi al personale di darti delle spiegazioni ulteriori fino a quando avrai capito. Se pensi che il personale abbia fatto degli errori non farti nessun problema ed esprimi la tua opinione. Il personale può commettere degli errori.
Qualche volta gli adolescenti hanno delle difficoltà con qualche persona in particolare. Puoi naturalmente avere delle buone relazioni con tutto il personale del centro anche se qualcuno non ti è particolarmente simpatico. Se continui ad avere qualche difficoltà con qualcuno potresti parlarne con qualche altro operatore. Se, invece, di questo problema preferisci non parlare con qualcuno del Centro, potresti parlare con un adulto di tua fiducia o con uno dei tuoi genitori. Essi possono essere in grado di aiutarti.

Il peggioramento della salute.

Il peggioramento della salute è stressante per chiunque. Le persone con FC che hanno affrontato gravi peggioramenti della propria salute hanno sottolineato l’importanza di aver avuto comunque degli obiettivi da realizzare. Avere delle cose da fare ti aiuta a tenerti su. E’ importante pensare in positivo, focalizzarsi su pensieri, sentimenti e attività, che ci fanno star bene.

La morte e la fase terminale della vita.

Molti di noi hanno paura e si fanno domande sulla morte. Tu potresti aver conosciuto qualcuno al Centro che è morto. Questo è difficile da accettare, e puoi avere della paure. Questi sentimenti sono normali. Il personale del Centro è sensibile a queste domande e c’è sempre qualcuno che ti può aiutare ad affrontare questi argomenti. Se hai qualche dubbio, qualche domanda in proposito, sentiti libero di chiedere e di parlare con qualcuno del Centro.

I lavori part – time e i progetti lavorativi.

Lavorare per vivere ti può sembrare attualmente fori luogo. Ma, come per chiunque, è importante che incominci a pensare che cosa ti piacerebbe fare da grande. Molti adolescenti fanno lavori part- time o lavorano d’estate per guadagnare qualche soldo. Questo è un buon modo per diventare un po’ indipendente e l’esperienza che ti farai ti può essere utile per la tua futura vita lavorativa.

C’è qualcosa di particolare che dovrei considerare nel programmare le mie scelte lavorative? Come chiunque, dovresti considerare i tuoi interessi e le tue capacità. Le persone con FC devono però considerare anche i seguenti punti:
1) Ambiente: è meglio scegliere un ambiente di lavoro senza vapori, polveri e fumi. Queste sostanze irritano i delicati tessuti polmonari e possono danneggiare i polmoni.
2) Fatica fisica: la tua salute al momento può non interferire con il lavoro faticoso. In futuro però la tua salute potrebbe non consentirtelo. D’altra parte è anche vero che la FC si sviluppa diversamente in ogni persona per cui vi sono persone con FC che svolgono lavoro che richiedono un certo impegno fisico.
3) Flessibilità: un’occupazione con orari flessibili può rendere più facile la programmazione delle visite di controllo e gli impegni con la fisioterapia.

Devo dire che ho la FC quando ho un colloquio di lavoro?

Se sei sicuro che la FC non interferirà in alcun modo con il lavoro. Dire o non dire che hai la FC dipende da te. Se invece ti viene rivolta direttamente una domanda riguardo alla tua salute, allora dovresti rispondere onestamente. Potrebbe essere più semplice parlare della FC dopo che hai provato quello specifico lavoro. Se ritieni che la FC possa in qualche modo interferire con il lavoro, allora sarebbe meglio discutere in anticipo con il datore di lavoro.

Che cosa dovrei dire ad un datore di lavoro?

Dovresti riferirgli della malattia e delle cure e perché devono essere fatte. Se pensi che a FC non interferirà in alcun modo sul tuo lavoro, allora sottolinea questo aspetto.

C’è qualcuno che mi può aiutare nella scelta dei corsi e dalla pianificazione della carriera?

Il tuo orientatore scolastico serve proprio per aiutarti a prendere queste decisioni. Se hai qualche dubbio in proposito prendi un appuntamento con questa persona. E’ anche utile discutere con i tuoi genitori, i loro amici e i tuoi parenti del loro lavoro.

CONCLUSIONI.

Molti argomenti sono stati toccati ma sicuramente tu avrai ancora delle domande da porre. Questa guida speriamo possa essere proprio un punto d’inizio nel percorso di approfondimento di cosa è la fibrosi cistica e di come questa può influire indirettamente sulla tua crescita, la tua autonomia, le tue scelte.
Ora un’occasione è stata creata per avviare un dialogo: a te ora la possibilità di coltivarlo.

Acetilcisteina: farmaco che, se inalato, serve a frammentare il muco nell’intestino e nei bronchi, per prevenire l’ostruzione. Chiamato anche Fluimucil.

Acido ursodeossicolico: un farmaco che migliora la funzione epatica.

Agocannula: piccolo tubo inserito in una vena per la somministrazione di antibiotici.

Aerosol: nebbia di piccole particelle di acqua, che può contenere anche farmaci, che possono essere inalati e depositati direttamente nei polmoni.

Agenti antinfiammatori: farmaci che agiscono contro l’infiammazione.

Alimentazione entrale: alimentazione supplementare attraverso tubo naso gastrico,gastrico o intestinale.

Alveoli: sottili sacche d’aria all’interno dei polmoni. Nelle persone con FC, gli alveoli spesso si riempiono di muco e questo impedisce lo scambio di ossigeno e di anidride carbonica.

Antibiotici: farmaci che distruggono o impediscono la crescita di batteri. Gli antibiotici vengono dati ai pazienti FC per combattere le infezioni polmonari.

Batteri: organismi unicellulari che causano malattie e disturbi gli esseri umani.

Bronchi: tubi che si ramificano a partire dalla trachea per portare l’aria alla periferia dei polmoni, cioè agli alveoli.

Bronchioli: bronchi più piccoli che arrivano agli alveoli.

Broncodilatatori: farmaci che dilatano i bronchi.

Calorie: misura di unità utilizzata per descrivere la quantità di energie contenuta nel cibo.

Cepacia: un tipo di batterio o germe, conosciuto come Burkholderia cepacia, che si può trovare nei bronchi dei pazienti FC e che è presente anche nell’ambiente, come avviene per la Pseudomonas Auroginosa e lo Stafilococco Aureus.

Cervice: la parte stretta e finale dell’utero.

Ciclo attivo delle tecniche respiratorie: modalità di respirazione che si abbina al drenaggio posturale.

Cimetidina: un farmaco utilizzato per combattere il dolore da reflusso e contrastare i danni causati dagli acidi gastrici nell’esofago.

Cirrosi (del fegato): l’indurimento del fegato dovuto alle cicatrizzazioni in seguito all’aggravarsi della malattia del fegato.

Clistere: iniezione liquida per via rettale per eliminare le ostruzioni intestinali.

Colpo di calore: collasso o svenimento dovuto all’eccessiva perdita di liquidi e sale quando è caldo o durante esercizi fisici pesanti.

Concepimento: il momento in cui comincia una gravidanza.

Contraccezione: metodo per evitare una gravidanza ( p.e. pillola, preservativo, ecc.)

Cromosomi: strutture microscopiche presenti in ogni cellula del corpo. I cromosomi contengono i geni. Normalmente ogni persona ha 23 coppie di cromosomi.

Cuore polmonare: ispessimento della parte destra del cuore causata da un danno esteso del polmone.

Decongestionante: farmaco che asciuga le secrezioni del naso, nei seni nasali e nel sistema respiratorio.

Diabete: un disturbo dovuto all’inadeguatezza secrezionale da parte del pancreas di insulina che ha come risultato un’eccessiva quantità di zuccheri nelle urine e nel sangue che no possono essere utilizzate. Il diabete è una complicanza della FC.

Diaframma: un muscolo utilizzato per la respirazione, che divide il torace dallo stomaco, dall’intestino e dagli altri organi interni.

Disidratazione: perdita di liquidi essenziali nel corpo come risultato del collasso da caldo o colpo di calore.

Dita a bastoncino: allargamento della parte distale ( terminale ) delle dita, dette anche dita a bacchetta di tamburo.

DNA: acido desossiribonucleico. Il materiale costituente i geni.

DNAse: un enzima che può aiutare a fluidificare il muco nei polmoni delle persone FC.

Dotti: lume o tubo che trasporta le secrezioni dell’organo dove sono stati prodotti al suo esterno( es.: dotti pancreatici, dotti delle ghiandole sudoripare ).

Drenaggio autogeno: tecnica fisioterapica che include il controllo del respiro.

Drenaggio posturale, vibrazioni e percussioni: il metodo tradizionale della fisioterapia con i pazienti FC. Lo scopo è rimuovere il muco nei polmoni dalle vie respiratorie.

Ecografia: esame che utilizza onde ad alta frequenza per esaminare gli organi. Un esame di questo tipo sull’addome può rivelare ostruzioni intestinali. Al contrario delle radiografie questo esame non emette radiazioni ( raggi X).

Emogasanalisi: questo esame misura la quantità di anidride carbonica e di ossigeno nel sangue. L’esame può essere effettuato prelevando un campione di sangue da un dito oppure da una arteria del polso. Benché il secondo metodo sia più invasivo, dà un risultato più affidabile. Il medico decide per tale metodo se sono necessari risultati molto accurati.

Emottisi: perdita di sangue dovuta alla rottura di vasi capillari nei polmoni.

Endovenoso: attraverso le vene.

Enzimi: proteine che aumentano la velocità delle reazioni biochimiche.

Enzimi digestivi: sostanze prodotte dal pancreas che riducono il cibo in particelle talmente piccole da essere assorbite ed utilizzate dalle cellule del corpo.

Enzimi sostitutivi ( pancreatici ): capsule contenenti estratti pancreatici di bovino o di maiale. Hanno la stessa funzione degli enzimi prodotti dal pancreas umano.

Esofago: tubo che collega il faringe allo stomaco e che permette al cibo di essere ingerito.

Espettorato: muco bronchiale espulso con la tosse altre tecniche di fisioterapia.

Farmaci per il movimento gastrointestinale: farmaci utilizzati per aumentare il movimentodel cibo nell’intestino.

Fecondazione in vitro: fecondazione dell’uovo in un disco di laboratorio e impianto poi dell’uovo fecondato nell’utero.

Fibrosi ( del fegato ): formazione di cicatrici nel tessuto epatico dovute ai danni causati dall’anormale accumulo di muco ( vedi cirrosi ).

Gastrostomia: vedi sondino gastrico.

Gene FC: il gene che codifica la formazione della proteina CFTR. Le mutazioni del gene FC portano ad un difetto che è responsabile delle secrezioni spesse e appiccicose tipici dei pazienti FC.

Geni: piccole strutture che si trovano nei cromosomi. Essi determinano o influiscono sulle caratteristiche fisiche e chimiche di una persona.

Ghiandole: organi del corpo che produco secrezioni.

Ghiandole endocrine: ghiandole che secernono ormoni responsabili ad esempio della crescita e della maturazione sessuale.

Ghiandole esocrine: ghiandole che secernono il loro prodotto attraverso dei dotti. Queste ghiandole sono direttamente danneggiate dalla FC. Le ghiandole sudoripare , salivari, lacrimali e del muco ( ghiandolari, bronchiale ) ed il pancreas sono tutti esempi di ghiandole esocrine.

Grasso: materiale solido, leggero e untuoso che si trova nel tessuto animale e nelle piante. Il cibo contenete grassi ( gelato, patate, burro, ecc. ) aiuta i pazienti FC a mantenere od aumentare di peso.

Infiammazione: gonfiore o irritazione del tessuto ( p.e. nei polmoni ). L’infiammazione è il risultato del tentativo messo in atto dal corpo per combattere l’infezione.

Infezione polmonare: sintomi come la febbre e tosse in risposta all’azione dei germi che si moltiplicano nel tessuto polmonare; quando i germi sono persistenti e potenzialmente dannosi l’infezione si definisce cronica.

Insulina: una sostanza secreta dal pancreas che permette allo zucchero di essere utilizzato dalle cellule del corpo.

Intestino grande: organo che riceve i residui del cibo digerito dall’intestino piccolo e in cui si formano le feci.

Intestino piccolo: organo in cui avviene la digestione e l’assorbimento del cibo.

Inumidire: creare umidità, bagnare.

Liposomi: molecole utilizzate nella terapia genica per trasformare il gene normale nei polmoni dei pazienti con FC.

Lobi: una delle cinque parti che formano il polmone.

Lubrificare: rendere liscio e scivoloso.

Malattia a trasmissione sessuale: infezioni che sono soprattutto trasmesse attraverso contatti corporei ravvicinati come nei rapporti sessuali.

Malnutrizione: condizione in cui l’organismo riceve una quantità di cibo inferiore al minimo necessario per una crescita corretta e per avere una buona salute.

Maturazione sessuale: sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie come sviluppo del seno, del pelo sotto le ascelle, del pelo pubico e della barba.

MESA: Aspirazione Microscopica dello Sperma dall’Epididimo: lo sperma maturo viene prelevato dall’epididimo e posto con l’uovo della partner in una provetta di laboratorio. Segue poi la procedura della fecondazione in vitro.

Modelli animali: sperimentazione con animali ( p.e. topi o ratti ) che hanno una malattia simile alla FC. Lo scopo di queste sperimentazioni è il raggiungimento di una maggior conoscenza della FC.

Molecole di trasporto: molecole che trasportano la versione normale ( non alterata ) del gene FC negli organi malati delle persone con FC ( es. liposomi o virus modificati).

Muco: secrezione densa e scivolosa prodotta dalle ghiandole mucose dei bronchi e di altri organi, che serve per inumidire e proteggere le membrane stesse.

Mutazioni: cambiamenti genetici. Per esempio, le persone con FC hanno due versioni alterate o mutate del gene FC.

Omeprazolo: farmaco utilizzato per affrontare il dolore da reflusso e il danno causato dala presenza degli acidi gastrici nell’esofago.

Ormoni: sostanze chimiche prodotte dalle ghiandole endocrine che circolano nel flusso sanguigno ed agiscono su organi e cellule lontane dell’organismo.

Ormoni sessuali: ormoni responsabili dello sviluppo e del funzionamento degli organi sessuali e delle caratteristiche sessuali secondarie.

Ossimetria: rilevazione delle quantità di ossigeno nel sangue. Per tale scopo si utilizza un sensore che registra la quantità di ossigeno attraverso le dita delle mani o dei piedi. Tale esame è senza dolore e fornisce l’informazione sullo stato di salute dei suoi polmoni.

Ostruzione intestinale: chiusura dell’intestino da parte di una massa costituita da materiale fecale e muco.

Ovulazione: periodo del ciclo mestruale in ci l’ovulo si stacca dalla parte ovarica per raggiungere l’utero; in questa fase la donna può rimanere incinta.

Pancreas: ghiandola localizzata vicino allo stomaco, che produce enzimi digestivi e insulina.

Pediatria: branca della medicina che si occupa del trattamento dei bambini e degli adolescenti.

Pneumotorace: aria fuoriuscita dai polmoni in seguito ad una piccola lesione del tessuto polmonare. Questa è una grave complicanza per il paziente FC.

Portatore del gene FC: una persona che ha un gene FC alterato ed accoppiato con un gene normale. Questa persona non sviluppa la malattia e non mostra nessun sintomo. Ogni genitore di un bambino con FC è un portatore del gene FC.

Pressione Respiratoria Positiva attraverso maschera ( PEP con maschera: tecnica di fisioterapia.

Proteine: grandi molecole composte di aminoacidi. Le si trovano negli alimenti come la carne, il pesce, le verdure e la frutta.

Pseeudomonas: batterio responsabile di molte infezioni polmonari nei pazienti FC.

Ranitidina: farmaco che blocca la secrezione di acidi gastrici e in alcuni pazienti può aiutare gli enzimi pancreatici digestivi a lavorare più efficacemente.

Raggi X ( radiografia ): Una fotografia di una parte del corpo ( p.e. torace) fatta utilizzando la radiazioni elettromagnetiche che si imprimono su una pellicola.

Reflusso: acidi gastrici che entrano e danneggiano l’esofago e provocano una senzazione di dolore o bruciore nel torace o nella parte superiore dell’addome.

Regolatore Transmembranico della fibrosi cistica (CFTR): la proteina anormale codificata dal gene FC. Questa proteina forma un canale per il trasporto degli ioni di cloro attraverso le membrane cellulari. Nella FC, questa proteina non lavora adeguatamente e causa la produzione del muco spesso ed appiccicoso tipico delle persone con FC.

Respirazione: processo attraverso il quale il corpo porta nella cellule ossigeno ed elimina anidride carbonica.

Sondino digiunale: piccolo tubo inserito nell’intestino piccolo che permette l’alimentazione supplementare durante la notte.

Sondino gastrico: piccolo tubo inserito nello stomaco che permette l’alimentazione supplementare durante la notte.

Sondino naso- gastrico: tubo inserito nello stomaco attraverso il naso e l’esofago per l’alimentazione supplementare.

Stafilococco: batterio responsabile di molte infezioni polmonari dei pazienti FC.

Steroidi: farmaci utilizzati per diminuire l’infiammazione e il danno provocato dalle infezioni e infiammazione polmonare.

TAC ( scansione del polmone ): una serie di reggi X trasversali del polmone effettuati dall’alto verso il basso. Queste fotografie sono fatte velocemente per scrutare attentamente il polmone.

Tecniche di pulizia delle vie aeree: tecniche fisioterapiche come il drenaggio posturale, le vibrazioni, le percussioni, il drenaggio autogeno e la pep mask che aiutano ad eliminare il muco dai polmoni.

Terapia genica: tecnica sperimentale che consiste nel portare alle cellule del paziente ( per es. nei polmoni ) geni normali attraverso vettori,che possono essere virus o particelle di grasso, dette liposomi.

Test del sudore: il test utilizzato per diagnosticare la FC. Questo test misura la quantità di sodio e cloro nel sudore raccolto dall’avambraccio .Questo esame non provoca alcun dolore.

Tobramicina: antibiotico prescritto per combattere le infezioni polmonari.

Torace a forma di botte: condizione in cui la cassa toracica si è allargata e come conseguenza il torace sembra arrotondato.

Trachea: tubo che porta l’aria, aspirata dal naso, nei polmoni.

Vaccino: preparazione di microrganismi vivi o morti che si somministrano per aumentare ( o diminuire la probabilità di comparsa ) di una particolare malattia.

Vasi deferenti: tubi che trasportano lo sperma e gli spermatozoi dai testicoli ( dove sono prodotti ) alla prostata ( dove sono immagazzinati ). Nel 95% degli uomini con FC, i vasi deferenti sono ostruiti dal muco ed il risultato di questa ostruzione è la sterilità.