La Fibrosi Cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Presente dalla nascita in quanto dovuta ad una mutazione del gene CFTR , che determina la produzione di un muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino con la conseguenza che i cibi non vengano assimilati e digeriti.
Viene trasmessa ereditariamente dai genitori attraverso il gene mutato, di cui sono portatori sani senza saperlo. Una copia di portatori sani a ogni gravidanza ha una probalità su quattro di avere un figlio malato di fibrosi cistica. In Italia c'è un portatore sano ogni 25 persone.

La malattia  che colpisce indifferentemente maschi e femmine, può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, compromettendo l'apparato respiratorio, i bronchi si ostruiscono e si infettano con lesioni polmonari (broncopolmoniti o bronchiti ricorrenti, insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace).

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

• tosse persistente ( stizzosa e catarrale)
• respiro affannoso e sibilante
• infezioni bronchiali e polmonari
• sudore salato
• scarso accrescimento 
• feci oleose e maleodoranti
• perdita progressiva della funzione polmonare 

E' una malattia che accorcia la vita, guadagnata comunque al prezzo di intense e continue cure quotidiane.

In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno: ogni settimana nascono circa 4 nuovi malati, ma ogni settimana muore un malato.

La fibrosi cistica si riconosce in base al test del sudore che nella persona malata presenta una concentrazione di sale particolarmente elevata. Oggi l'analisi genetica, cioè l'analisi di mutazione del gene, consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori. E' possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia, attraverso l'analisi sul feto alla 10° settimana di gravidanza, con la villocentesi.

E' una malattia cronica di cui oggi è organizzata la presa in carico da parte di Centri specializzati. I Centri hanno un programma di cure omogeneo, che è costantemente oggetto di ricerca e miglioramento.
Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi hanno un'aspettativa di vita media di 40 anni, mentre cinquanta anni fa, quando è stata scoperta la malattia, non superavano l'infanzia.

ultimo aggiornamento 23/02/2021