Glossario

Acetilcisteina: farmaco che, se inalato, serve a frammentare il muco nell’intestino e nei bronchi, per prevenire l’ostruzione. Chiamato anche Fluimucil.

Acido ursodeossicolico: un farmaco che migliora la funzione epatica.

Agocannula: piccolo tubo inserito in una vena per la somministrazione di antibiotici.

Aerosol: nebbia di piccole particelle di acqua, che può contenere anche farmaci, che possono essere inalati e depositati direttamente nei polmoni.

Agenti antinfiammatori: farmaci che agiscono contro l’infiammazione.

Alimentazione entrale: alimentazione supplementare attraverso tubo naso gastrico,gastrico o intestinale.

Alveoli: sottili sacche d’aria all’interno dei polmoni. Nelle persone con FC, gli alveoli spesso si riempiono di muco e questo impedisce lo scambio di ossigeno e di anidride carbonica.

Antibiotici: farmaci che distruggono o impediscono la crescita di batteri. Gli antibiotici vengono dati ai pazienti FC per combattere le infezioni polmonari.

Batteri: organismi unicellulari che causano malattie e disturbi gli esseri umani.

Bronchi: tubi che si ramificano a partire dalla trachea per portare l’aria alla periferia dei polmoni, cioè agli alveoli.

Bronchioli: bronchi più piccoli che arrivano agli alveoli.

Broncodilatatori: farmaci che dilatano i bronchi.

Calorie: misura di unità utilizzata per descrivere la quantità di energie contenuta nel cibo.

Cepacia: un tipo di batterio o germe, conosciuto come Burkholderia cepacia, che si può trovare nei bronchi dei pazienti FC e che è presente anche nell’ambiente, come avviene per la Pseudomonas Auroginosa e lo Stafilococco Aureus.

Cervice: la parte stretta e finale dell’utero.

Ciclo attivo delle tecniche respiratorie: modalità di respirazione che si abbina al drenaggio posturale.

Cimetidina: un farmaco utilizzato per combattere il dolore da reflusso e contrastare i danni causati dagli acidi gastrici nell’esofago.

Cirrosi (del fegato): l’indurimento del fegato dovuto alle cicatrizzazioni in seguito all’aggravarsi della malattia del fegato.

Clistere: iniezione liquida per via rettale per eliminare le ostruzioni intestinali.

Colpo di calore: collasso o svenimento dovuto all’eccessiva perdita di liquidi e sale quando è caldo o durante esercizi fisici pesanti.

Concepimento: il momento in cui comincia una gravidanza.

Contraccezione: metodo per evitare una gravidanza ( p.e. pillola, preservativo, ecc.)

Cromosomi: strutture microscopiche presenti in ogni cellula del corpo. I cromosomi contengono i geni. Normalmente ogni persona ha 23 coppie di cromosomi.

Cuore polmonare: ispessimento della parte destra del cuore causata da un danno esteso del polmone.

Decongestionante: farmaco che asciuga le secrezioni del naso, nei seni nasali e nel sistema respiratorio.

Diabete: un disturbo dovuto all’inadeguatezza secrezionale da parte del pancreas di insulina che ha come risultato un’eccessiva quantità di zuccheri nelle urine e nel sangue che no possono essere utilizzate. Il diabete è una complicanza della FC.

Diaframma: un muscolo utilizzato per la respirazione, che divide il torace dallo stomaco, dall’intestino e dagli altri organi interni.

Disidratazione: perdita di liquidi essenziali nel corpo come risultato del collasso da caldo o colpo di calore.

Dita a bastoncino: allargamento della parte distale ( terminale ) delle dita, dette anche dita a bacchetta di tamburo.

DNA: acido desossiribonucleico. Il materiale costituente i geni.

DNAse: un enzima che può aiutare a fluidificare il muco nei polmoni delle persone FC.

Dotti: lume o tubo che trasporta le secrezioni dell’organo dove sono stati prodotti al suo esterno( es.: dotti pancreatici, dotti delle ghiandole sudoripare ).

Drenaggio autogeno: tecnica fisioterapica che include il controllo del respiro.

Drenaggio posturale, vibrazioni e percussioni: il metodo tradizionale della fisioterapia con i pazienti FC. Lo scopo è rimuovere il muco nei polmoni dalle vie respiratorie.

Ecografia: esame che utilizza onde ad alta frequenza per esaminare gli organi. Un esame di questo tipo sull’addome può rivelare ostruzioni intestinali. Al contrario delle radiografie questo esame non emette radiazioni ( raggi X).

Emogasanalisi: questo esame misura la quantità di anidride carbonica e di ossigeno nel sangue. L’esame può essere effettuato prelevando un campione di sangue da un dito oppure da una arteria del polso. Benché il secondo metodo sia più invasivo, dà un risultato più affidabile. Il medico decide per tale metodo se sono necessari risultati molto accurati.

Emottisi: perdita di sangue dovuta alla rottura di vasi capillari nei polmoni.

Endovenoso: attraverso le vene.

Enzimi: proteine che aumentano la velocità delle reazioni biochimiche.

Enzimi digestivi: sostanze prodotte dal pancreas che riducono il cibo in particelle talmente piccole da essere assorbite ed utilizzate dalle cellule del corpo.

Enzimi sostitutivi ( pancreatici ): capsule contenenti estratti pancreatici di bovino o di maiale. Hanno la stessa funzione degli enzimi prodotti dal pancreas umano.

Esofago: tubo che collega il faringe allo stomaco e che permette al cibo di essere ingerito.

Espettorato: muco bronchiale espulso con la tosse altre tecniche di fisioterapia.

Farmaci per il movimento gastrointestinale: farmaci utilizzati per aumentare il movimentodel cibo nell’intestino.

Fecondazione in vitro: fecondazione dell’uovo in un disco di laboratorio e impianto poi dell’uovo fecondato nell’utero.

Fibrosi ( del fegato ): formazione di cicatrici nel tessuto epatico dovute ai danni causati dall’anormale accumulo di muco ( vedi cirrosi ).

Gastrostomia: vedi sondino gastrico.

Gene FC: il gene che codifica la formazione della proteina CFTR. Le mutazioni del gene FC portano ad un difetto che è responsabile delle secrezioni spesse e appiccicose tipici dei pazienti FC.

Geni: piccole strutture che si trovano nei cromosomi. Essi determinano o influiscono sulle caratteristiche fisiche e chimiche di una persona.

Ghiandole: organi del corpo che produco secrezioni.

Ghiandole endocrine: ghiandole che secernono ormoni responsabili ad esempio della crescita e della maturazione sessuale.

Ghiandole esocrine: ghiandole che secernono il loro prodotto attraverso dei dotti. Queste ghiandole sono direttamente danneggiate dalla FC. Le ghiandole sudoripare , salivari, lacrimali e del muco ( ghiandolari, bronchiale ) ed il pancreas sono tutti esempi di ghiandole esocrine.

Grasso: materiale solido, leggero e untuoso che si trova nel tessuto animale e nelle piante. Il cibo contenete grassi ( gelato, patate, burro, ecc. ) aiuta i pazienti FC a mantenere od aumentare di peso.

Infiammazione: gonfiore o irritazione del tessuto ( p.e. nei polmoni ). L’infiammazione è il risultato del tentativo messo in atto dal corpo per combattere l’infezione.

Infezione polmonare: sintomi come la febbre e tosse in risposta all’azione dei germi che si moltiplicano nel tessuto polmonare; quando i germi sono persistenti e potenzialmente dannosi l’infezione si definisce cronica.

Insulina: una sostanza secreta dal pancreas che permette allo zucchero di essere utilizzato dalle cellule del corpo.

Intestino grande: organo che riceve i residui del cibo digerito dall’intestino piccolo e in cui si formano le feci.

Intestino piccolo: organo in cui avviene la digestione e l’assorbimento del cibo.

Inumidire: creare umidità, bagnare.

Liposomi: molecole utilizzate nella terapia genica per trasformare il gene normale nei polmoni dei pazienti con FC.

Lobi: una delle cinque parti che formano il polmone.

Lubrificare: rendere liscio e scivoloso.

Malattia a trasmissione sessuale: infezioni che sono soprattutto trasmesse attraverso contatti corporei ravvicinati come nei rapporti sessuali.

Malnutrizione: condizione in cui l’organismo riceve una quantità di cibo inferiore al minimo necessario per una crescita corretta e per avere una buona salute.

Maturazione sessuale: sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie come sviluppo del seno, del pelo sotto le ascelle, del pelo pubico e della barba.

MESA: Aspirazione Microscopica dello Sperma dall’Epididimo: lo sperma maturo viene prelevato dall’epididimo e posto con l’uovo della partner in una provetta di laboratorio. Segue poi la procedura della fecondazione in vitro.

Modelli animali: sperimentazione con animali ( p.e. topi o ratti ) che hanno una malattia simile alla FC. Lo scopo di queste sperimentazioni è il raggiungimento di una maggior conoscenza della FC.

Molecole di trasporto: molecole che trasportano la versione normale ( non alterata ) del gene FC negli organi malati delle persone con FC ( es. liposomi o virus modificati).

Muco: secrezione densa e scivolosa prodotta dalle ghiandole mucose dei bronchi e di altri organi, che serve per inumidire e proteggere le membrane stesse.

Mutazioni: cambiamenti genetici. Per esempio, le persone con FC hanno due versioni alterate o mutate del gene FC.

Omeprazolo: farmaco utilizzato per affrontare il dolore da reflusso e il danno causato dala presenza degli acidi gastrici nell’esofago.

Ormoni: sostanze chimiche prodotte dalle ghiandole endocrine che circolano nel flusso sanguigno ed agiscono su organi e cellule lontane dell’organismo.

Ormoni sessuali: ormoni responsabili dello sviluppo e del funzionamento degli organi sessuali e delle caratteristiche sessuali secondarie.

Ossimetria: rilevazione delle quantità di ossigeno nel sangue. Per tale scopo si utilizza un sensore che registra la quantità di ossigeno attraverso le dita delle mani o dei piedi. Tale esame è senza dolore e fornisce l’informazione sullo stato di salute dei suoi polmoni.

Ostruzione intestinale: chiusura dell’intestino da parte di una massa costituita da materiale fecale e muco.

Ovulazione: periodo del ciclo mestruale in ci l’ovulo si stacca dalla parte ovarica per raggiungere l’utero; in questa fase la donna può rimanere incinta.

Pancreas: ghiandola localizzata vicino allo stomaco, che produce enzimi digestivi e insulina.

Pediatria: branca della medicina che si occupa del trattamento dei bambini e degli adolescenti.

Pneumotorace: aria fuoriuscita dai polmoni in seguito ad una piccola lesione del tessuto polmonare. Questa è una grave complicanza per il paziente FC.

Portatore del gene FC: una persona che ha un gene FC alterato ed accoppiato con un gene normale. Questa persona non sviluppa la malattia e non mostra nessun sintomo. Ogni genitore di un bambino con FC è un portatore del gene FC.

Pressione Respiratoria Positiva attraverso maschera ( PEP con maschera: tecnica di fisioterapia.

Proteine: grandi molecole composte di aminoacidi. Le si trovano negli alimenti come la carne, il pesce, le verdure e la frutta.

Pseeudomonas: batterio responsabile di molte infezioni polmonari nei pazienti FC.

Ranitidina: farmaco che blocca la secrezione di acidi gastrici e in alcuni pazienti può aiutare gli enzimi pancreatici digestivi a lavorare più efficacemente.

Raggi X ( radiografia ): Una fotografia di una parte del corpo ( p.e. torace) fatta utilizzando la radiazioni elettromagnetiche che si imprimono su una pellicola.

Reflusso: acidi gastrici che entrano e danneggiano l’esofago e provocano una senzazione di dolore o bruciore nel torace o nella parte superiore dell’addome.

Regolatore Transmembranico della fibrosi cistica (CFTR): la proteina anormale codificata dal gene FC. Questa proteina forma un canale per il trasporto degli ioni di cloro attraverso le membrane cellulari. Nella FC, questa proteina non lavora adeguatamente e causa la produzione del muco spesso ed appiccicoso tipico delle persone con FC.

Respirazione: processo attraverso il quale il corpo porta nella cellule ossigeno ed elimina anidride carbonica.

Sondino digiunale: piccolo tubo inserito nell’intestino piccolo che permette l’alimentazione supplementare durante la notte.

Sondino gastrico: piccolo tubo inserito nello stomaco che permette l’alimentazione supplementare durante la notte.

Sondino naso- gastrico: tubo inserito nello stomaco attraverso il naso e l’esofago per l’alimentazione supplementare.

Stafilococco: batterio responsabile di molte infezioni polmonari dei pazienti FC.


Steroidi: farmaci utilizzati per diminuire l’infiammazione e il danno provocato dalle infezioni e infiammazione polmonare.

TAC ( scansione del polmone ): una serie di reggi X trasversali del polmone effettuati dall’alto verso il basso. Queste fotografie sono fatte velocemente per scrutare attentamente il polmone.

Tecniche di pulizia delle vie aeree: tecniche fisioterapiche come il drenaggio posturale, le vibrazioni, le percussioni, il drenaggio autogeno e la pep mask che aiutano ad eliminare il muco dai polmoni.

Terapia genica: tecnica sperimentale che consiste nel portare alle cellule del paziente ( per es. nei polmoni ) geni normali attraverso vettori,che possono essere virus o particelle di grasso, dette liposomi.

Test del sudore: il test utilizzato per diagnosticare la FC. Questo test misura la quantità di sodio e cloro nel sudore raccolto dall’avambraccio .Questo esame non provoca alcun dolore.

Tobramicina: antibiotico prescritto per combattere le infezioni polmonari.

Torace a forma di botte: condizione in cui la cassa toracica si è allargata e come conseguenza il torace sembra arrotondato.

Trachea: tubo che porta l’aria, aspirata dal naso, nei polmoni.

Vaccino: preparazione di microrganismi vivi o morti che si somministrano per aumentare ( o diminuire la probabilità di comparsa ) di una particolare malattia.

Vasi deferenti: tubi che trasportano lo sperma e gli spermatozoi dai testicoli ( dove sono prodotti ) alla prostata ( dove sono immagazzinati ). Nel 95% degli uomini con FC, i vasi deferenti sono ostruiti dal muco ed il risultato di questa ostruzione è la sterilità.