Aspetti fisici della fibrosi cistica

Che cosa è la fibrosi cistica


La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che si manifesta approssimativamente in un caso ogni 2500 bambini nati. La FC principalmente altera la funzione delle ghiandole esocrine. Le ghiandole esocrine sono quelle ghiandole che secernono i loro prodotti fuori dal corpo e o sulla superficie degli organi interni attraverso i dotti. Lacrime, muco, sudore e succo pancreatico sono tutti esempi di sostanze secrete dalle ghiandole esocrine: A causa della FC queste ghiandole producono secrezioni fortemente dense o, nel caso del sudore, salate. Ciò causa problemi agli apparati respiratorio e digestivo. Il grado con cui ogni apparato è coinvolto varia da persona a persona.
Avrai sentito parlare di ghiandole endocrine. Le ghiandole endocrine secernono gli ormoni che sono responsabili della crescita, della maturazione sessuale , ecc. La FC non influisce direttamente su queste ghiandole, ma la malnutrizione può influenzare la crescita e il “grado di maturazione sessuale”.


Come viene diagnosticata la FC?


Il test del sudore è il test standard utilizzato per confermare la diagnosi di FC. Il test del sudore misura la quantità di sale nel sudore di una persona. Le persone che con FC hanno una maggiore quantità di sale nel loro sudore rispetto alle persone senza FC. Quando un neonato o un bambino mostrano sintomi di FC,come frequenti infezioni polmonari, difficoltà di crescita, oppure problemi all’intestino o all’apparato digerente, il medico chiederà di verificare attraverso il test del sudore se il bambino è affetto fa FC.
Più recentemente, il test del DNA ( acido desossiribonucleico) viene utilizzato per verificare se un bambino affetto da FC. Un risultato positivo al test significa che il paziente ha il gene FC alterato.


Come ho fatto ha prendere la FC?


Ognuno eredita tratti e caratteristiche da entrambi i genitori. Il colore dei capelli o degli occhi sono solo due esempi di tratti ereditari. I tratti sono trasmessi dai geni. I geni sono fini strutture fatte di DNA che si trovano all’interno delle cellule del nostro corpo. I geni forniscono lo “ stampo”, “ l’impronta” che determina la struttura e la funzione delle cellule del corpo.

I geni sono sempre presenti in coppia, uno ereditato dalla madre e l’altro dal padre. Quando un bambino eredita i due geni della FC mutati o alterati, sarà affetto da FC. Le persone che invece ereditato uno dei due geni FC alterati sono definiti portatori del gene FC. Si stima che nella popolazione generale una persona su 20-25 sia un portatore del gene FC. Il “portatore” non sviluppa la malattia né mostra alcun sintomo. Per ereditare la FC una persona deve ereditare due geni FC alterati. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori. Ogni vlta che si verifica un concepimento tra due portatori ( 1/ 400 matrimoni ), c’è la probabilità del 25% che entrambi i geni siano trasmessi al figlio, il 50% di probabilità che ne sia trasmesso uno solo e quindi il figlio non sia malato ma solo portatore, e il 25% di probabilità che non sia trasmesso nessun gene alterato e quindi che il figlio non sia malato, né portatore.
Le persone con FC portano due versioni alterate del gene FC ed essi hanno la probabilità del 100% di trasmettere una versione alterata del gene FC ai loro figli ( vedi fig.1).


modalità di trasmissione della FC:



Qual è la causa della FC ?

Nel 1989 alcuni scienziati canadesi ed americani lavorando insieme scoprirono il gene responsabile dei sintomi FC. Il gene si trova sul cromosoma 7 e codifica una proteina CFTR ( Regolatore Transmembranico della fibrosi cistica). La CFTR è responsabile delle secrezioni particolarmente dense prodotte dalle ghiandole esocrine. La scoperta del gene della FC ha migliorato la nostra comprensione della malattia.

C’è un modo per scoprire chi è un portatore di FC?

La scoperta del gene della FC ha reso più affidabile il test per sapere se una persona è portatore. I test genetici possono identificare le mutazioni più comuni del gene della FC, ma ci sono più di 1000 alterazioni conosciute per questo gene. Per questo motivo, un test genetico per la FC con risultato negativo indica solamente che la persona non è portatrice di nessuna delle mutazioni più comuni. Rimane comunque la possibilità che la stessa persona sia portatrice di una delle mutazioni rare del gene FC che non è stata identificata. Il test del gene FC può essere effettuato su un frammento di DNA, ottenuto generalmente da un campione di cellule del sangue.
Il test del sudore non può essere utilizzato per stabilire se il soggetto è un portatore di mutazione del gene FC.