Perché si può nascere con la Fibrosi Cistica

Il gene mutato responsabile della fibrosi cistica ( indicato come “a” piccolo nella figura, mentre “A” grande rappresenta la coppia normale del gene) è un gene recessivo. Chi ne possiede nel suo corredo genetico una singola coppia è un portatore sano e non ha alcun sintomo di malattia. Però può trasmetterlo ai suoi figli.
Quando si incontrano due portatori sani, ad ogni gravidanza essi possono trasmettere o non trasmettere il gene mutato. A seconda che lo trasmettano o no ( e questo è solo dovuto al caso ) si possono realizzare quattro diverse combinazioni genetiche.
C’è il 25% di probabilità ad ogni gravidanza che entrambi trasmettano il gene mutato e che di conseguenza il figlio sia malato.