La Fibrosi Cistica nella storia delle popolazioni

Le ricerche eseguite hanno permesso di stabilire che la mutazione DF508 del gene CFTR è comparsa per la prima volta in una popolazione ancestrale presente circa 50.000 anni fa nell’area compresa tra la Mesopotania e il Caucaso. Questa popolazione primitiva si spostò poi in direzione Sud - Nord ed Est - Ovest, insediandosi stabilmente nei nuovi territori.
Oltre alla DF508, altre mutazioni del gene CFTR si sono verificate come eventi del tutto spontanei e casuali nel DNA dei nostri “ antenati “: hanno seguito in epoche più recenti la colonizzazione del Mediterraneo da parte dei Fenici ( ad esempio: G542X, 3000 anni fa ) e altre ( es. 3120 +1G-A ), in tempi più vicini, la migrazione forzata dei negri dall’Africa all’America tra il 16° e il 19° secolo.
Per cui la possibilità della malattia deve essere considerata in qualsiasi soggetto con problemi clinici rilevanti, indipendentemente dalle origini razziali. Questo è in contrasto con quanto si pensava solo fino a qualche decennio fa e cioè che la fibrosi cistica fosse diffusa solo nelle popolazioni di pelle chiara “ caucasiche “ dalle regione d’origine.