Come si diagnosticano i portatori del gene della Fibrosi Cistica

Lo stato di portatore non dà nessun sintomo della malattia, nessun disturbo misurabile nell’organismo. In genere chi lo è non sa di esserlo, lo scopre solo quando incontrando un altro portatore ha un figlio con la malattia. Solo attraverso l’analisi del DNA = test genetico ( = ricerca delle mutazioni del gene CFTR ) i portatori possono essere identificati. Ma allora perché non mettere a disposizione di tutti i soggetti in età riproduttiva il test genetico? Perché attualmente non possono essere ricercate con un solo test tutte le mutazioni del gene CFTR; per identificale tutte sarebbero necessari “più “ test e anche molto complicati dopo quello iniziale. Delle mutazioni diffuse nella popolazione Veneta e Trentina l’85% dei portatori sarebbe riconoscibile , il restante 15% riceverebbe dal test una risposta sbagliata ( risulterebbe non portatore mentre invece lo è ).
Se si considera poi più in generale la popolazione italiana attualmente un singolo test genetico sarebbe in grado di diagnosticare in media solo circa il 70% dei portatori.