Proteina CFTR mancante o alterata

Un tipo di cellule del nostro organismo, dette epiteliali secernenti ( vedi "Gene CFTR e proteina CFTR ), ha il compito di produrre secreti essenziali per il buon funzionamento degli organi.
Se la proteina CFTR manca o è alterata, il canale per il passaggio di ioni ( e dell’acqua che essi portano con sé ) fra la cellula e l’ambiente circostante non funziona normalmente e di conseguenza i secreti prodotti sono molto densi e poveri di acqua .
Per esempio il muco prodotto dalle cellule epiteliali dei bronchi è più denso del normale.