Dal gene ai sintomi della malattia

In questa tabella sono elencati gli organi del corpo in cui il gene mutato altera la proteina CFTR e provoca sintomi di malattia. Però i sintomi non sono tutti presenti e tutti con la stessa gravità nello stesso malato. Questo perché :

1 ) le diverse mutazioni del gene CFTR alterano in maniera diversa la proteina in relazione al tipo di alterazione i sintomi possono essere più o meno gravi.

2 ) il gene CFTR a sua volta è sottoposto all’influenza di altri geni non ancora ben conosciuti ( “ geni modificatori “ ) presenti nel patrimonio genetico individuale e perciò diversi da soggetto a soggetto.