Come si diagnostica la fibrosi cistica

Nonostante la grande variabilità dei sintomi della malattia, esiste un test chiamato test del sudore che è in grado di diagnosticarla nella stragrande maggioranza dei casi. Il malato di fibrosi cistica ha un sudore molto concentrato in sale ( cloro e sodio in qualità 5 – 6 volte il normale). Il test del sudore misura la concentrazione del cloro e del sodio nel sudore raccolto dopo una stimolazione. E’ importante anche l’analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR ( diagnosi genetica ). La diagnosi genetica può essere applicata anche nel feto in epoca precoce di gravidanza se i genitori sanno di essere entrambi portatori di FC ( diagnosi prenatale ). Nelle regioni in cui è applicato uno screening neonatale di massa della malattia, la fibrosi cistica può essere cercata e diagnosticata alla nascita, attraverso il dosaggio su di una goccia di sangue di un enzima, la tripsina prodotto dal pancreas ( screening neonatale ). La diagnosi precoce consente interventi precoci e quindi un migliore decorso della malattia.