Malattie genetiche

Le malattie genetiche sono dovute ad alterazioni sfavorevoli e permanenti ( “mutazioni”, vedi "mutazione genetica") del patrimonio genetico di un individuo. Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie. Sono ereditarie quelle dovute ad una mutazione genetica che interessa anche le cellule del nostro corpo destinate alla riproduzione ( dette gameti, cioè ovociti e spermatozoi). Infatti, una mutazione presente nel DNA dei gameti può entrare a far parte del DNA dello “ zigote”, la nuova cellula derivane dalla fusione dei gameti e destinata a dare origine all’embrione.

Le malattie genetiche ereditarie sono dovute per lo più ad una mutazione che interviene in un singolo gene: per questo sono dette “ monogeniche”. Esse sono suddivise in tre categorie : autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al cromosoma X.
Le tre categorie sono distinte in base alla localizzazione del gene sui cromosomi ( sugli autosomi, che sono tutti i cromosomi esclusi quelle del sesso X e Y; o sul cromosoma del sesso femminile X ) e in base ai sintomi che il gene determina.
I sintomi sono diversi a seconda che il gene dominante o recessivo ( vedi paragrafo 21 )
Nella tabella sotto è indicata la frequenza di alcune fra le più comuni malattie monogeniche ereditarie. La Fibrosi Cistica è la più frequente fra le malattie monogeniche autosomiche recessive che incidono sulla durata della vita. Ed è comunque più frequente di altre malattie monogeniche ereditarie forse più conosciute anche perché più “visibili”.