Eredità autosomica recessiva

I cromosomi contenuti all’interno delle nostre cellule sono 46<. 23 derivano dal padre e 23 dalla madre. In base alle loro caratteristiche ( forma, dimensioni, funzioni ) i cromosomi sono riconoscibili e vengono identificati con un numero.

I cromosomi da 1 a 22 sono detti autonomi, il cromosoma 23 è quello del sesso ( X o Y ).
Ogni cromosoma contiene una serie di geni, situati all’interno di esso in una posizione specifica e costante. Poiché di ognuno dei 23 cromosomi abbiamo 2 copie ( quella che deriva dal padre e quella che deriva dalla madre), di ogni gene abbiamo 2 copie, quella paterna e quella materna ( fanno eccezione a questa regola i cromosomi del sesso e quindi i loro geni ).
Le due coppie di uno stesso gene sono dette “ alleli”. Gli alleli di un gene possono funzionare in maniera dominante o recessiva; se un allele è dominante s’impone su quello recessivo ( esempio; nel gene che determina il colore degli occhi, l’allele “ occhi colore scuro “ è dominante sull’allele “occhi colore chiaro”) e si manifesta anche se ereditato in singola coppia. Quando nel gene CFTR “ normale “ interviene una mutazione, questa mutazione si comporta come un allele recessivi: chi la eredita in singola coppia non ha nessun sintomo di malattia. Si dice un portatore sano. Invece che la eredita in doppia coppia è malato.