Mutazione genetica

La mutazione è un cambiamento permanente ed ereditabile nella sequenza della basi che compongono il DNA. Una o più basi sono sostituite da altre, o perdute, o inserite in aggiunta. Gli effetti di questo cambiamento possono essere favorevoli o sfavorevoli. Molte mutazioni del DNA con risultato finale favorevole sono alla base del cambiamento graduale e selettivo che ha portato alla differenziazione di specie e razze nel mondo vegetale e animale e allo sviluppo del genere umano.
Altre mutazioni sono sfavorevoli e danno sintomi di malattia. Cambiano la sequenza delle basi del DNA che costituiscono un gene, cambiano le triplette codificanti ( vedi paragrafo 6 ) e quindi il loro messaggio; cambia come risultato finale il prodotto del gene, cioè la proteina.
Una mutazione viene detta: 1) missenso se porta alla sostituzione di un aminoacido con un altro; 2) nonsenso se introduce il segnale per un arresto prematuro della sintesi della proteina, 3) frameshift ( spostamento della cornice = mutazione di sfasamento) quando si verifica l’inserzione o la delezione di un numero di basi diverso da 3: questo altera il sistema di lettura ( che è “a tre a tre “) del codice genetico; 4) splicing quando interessa la fase in cui il DNA trascrive l’informazione del RNA messaggero ( detta appunto fase di splicing) : una mutazione a questo livello può comportare perdita o aggiunta di materiale genetico ( e quindi perdita o aggiunta di aminoacidi ) di entità variabile. Una mutazione splicing può comportare contemporaneamente la sintesi di quote di proteina normale e di proteina alterata in proporzioni variabili da tessuto a tessuto.