Gene CFTR e proteina CFTR

Il gene responsabile della fibrosi cistica si trova nel cromosoma 7. E’ stato scoperto nel 1989 ed è stato chiamato gene CFTR in quanto codifica la sintesi di una proteina denominata Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. Questa proteina in condizioni di normalità funziona come canale per il passaggio di ioni ( in particolare cloro ) dall’interno all’esterno della membrana delle cellule secretive. Le cellule secretive si trovano in particolare nelle ghiandole sudoripare, nell’apparato respiratorio, nell’intestino, nel pancreas, nelle vie biliari del fegato, nell’apparato riproduttivo.
In queste cellule se il gene contiene una mutazione ( è mutato) viene alterata la produzione di una normale proteina CFTR.