Mutazione DF 508 del gene CFTR: la più frequente causa di Fibrosi Cistica

Normalmente nella posizione 508 della proteina CFTR si trova l’aminoacido chiamato fenilanina. Se interviene nel gene una mutazione per cui vengono perse tre basi ( CTT, come rappresentato nella figura sotto ), non viene più inserita nella catena della proteina la fenilanina. Per questo la mutazione è detta DF 508, dove D vuol dire delezione ( = cancellazione ) della F ( = fenilalanina ) in posizione 508.
Basta questo perché la proteina sia difettosa: il difetto comporta che essa non possa andare incontro al processo di maturazione e conformazione spaziale, durante il quale assume la struttura definitiva ( vedi "dal gene alla proteina"). Non essendo “ processata “ non può inserirsi sulla membrana della cellula per fare canale al passaggio degli ioni ( e dell’acqua che essi portano con sé ), e viene distrutta.