Ricerca delle mutazioni del gene CFTR

Da quando il gene è stato scoperto 8 1989 ) sono state identificate numerosissime mutazioni. Le mutazioni hanno diversa frequenza nelle diverse popolazioni.
La mutazione CF508 è la più diffusa in Europa e in America: essa da sola rappresenta il 70% delle mutazioni del gene CFTR delle popolazioni anglosassoni e il 50% di quelle delle popolazioni mediterranee.
Mutazioni diverse possono determinare – in qualche misura – diversa gravità della malattia proprio perché alterano in maniera diversa la proteina CFTR.