Tipi di mutazione ed effetti sulla proteina CFTR

Normalmente la proteina è prodotta all’interno del nucleo della cellula e migra poi sulla membrana cellulare ( nella figura è rappresentata una cellula epiteliale con il suo nucleo e la proteina è simbolizzata dal cerchio rosso, in condizioni normali aperti il passaggio degli ioni e dell’acqua ). In relazione al difetto che provocano nella proteina, le mutazioni sono state suddivise in classi: la proteina non viene prodotta ( classi I e II ) o viene prodotta male o in quantità ridotta ( classi III, IV e V ). Esiste una certa correlazione tra l’entità del difetto della proteina e la gravità dei sintomi della malattia.
Le mutazioni sono indicate secondo una certa nomenclatura: contengono in genere un numero e alcune lettere. Il numero indica la posizione, nella sequenza di basi del gene o nella sequenza di aminoacidi delle proteina, in cui avviene la mutazione; le lettere rappresentano l’iniziale della base o dell’aminoacido coinvolto in vario modo dalla mutazione. Nelle mutazioni nonsenso la lettera finale indica l’arresto della sintesi della proteina.