La fibrosi cistica

La Fibrosi Cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi, che compromette la vita di molte persone. Nel mondo ne sono colpite oltre 70.000 persone.
Viene trasmessa ereditariemente dai genitori attraverso il gene mutato, gene CFTR, di cui sono portatori il 4 - 5% della popolazione.
E' una malattia che accorcia la vita, guadagnata comunque al prezzo di intense e continue cure quotidiane.

In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno: ogni settimana nascono circa 4 nuovi malati, ma ogni settimana muore un malato.

Secondo il Registro Nazionale Fibrosi Cistica  i malati in vita al 31/12/2004 erano 4099 di cui 1742 ( 42% ) adulti con più di 18 anni  ( 172 aveva superato i 40 anni ). L'età della diagnosi era entro gli 8 mesi di vita per 50%  dei malati, ed era invece in età adulta per circa l' 8%.
Oggi si stima che i malati siano molti di più, tenuto conto che ci sono ancora dei limiti nel loro riconoscimento, particolarmente per le forme meno classiche di malattia e particolarmente nelle regioni dove non si effettua lo screening neonatale.

Nelle regione del Trentino - A/Adige  e Veneto dove si effettua un programma di screening neonatale di massa, l'incidenza osservata è di 1:2600 nati vivi .

La malattia  che colpisce indifferentemente maschi e femmine, può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, compromettendo l'apparato respiratorio, i bronchi si ostruiscono e si infettano con lesioni polmonari (broncopolmoniti o bronchiti ricorrenti, insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace) e con disturbi digestivi relativi all'insufficienza pancreatica (crescita rallentata), l'intestino si occlude, il fegato trattiene la bile, le secrezioni dense e poco scorrevoli occludono i dotti e canali.

La fibrosi cistica si riconosce in base al test del sudore che nella persona malata presenta una concentrazione di sale particolarmente elevata. Oggi l'analisi genetica, cioè l'analisi di mutazione del gene, consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori.
E' possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia, attraverso l'analisi sul feto alla 10° settimana di gravidanza, con la villocentesi.

E' una malattia cronica di cui oggi è organizzata la presa in carico da parte di Centri specializzati. I Centri hanno un programma di cure omogeneo, che è costantemente oggetto di ricerca e miglioramento.
Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi hanno un'aspettativa di vita media di 40 anni, mentre cinquanta anni fa, quando è stata scoperta la malattia, non superavano l'infanzia.