progetto ricerca 26/2015

Progetto ricerca n. 26/2015 adottato dall'Associazione Trentina Fibrosi Cistica Onlus, in ricordo di Gianfranco Bertamini.

Risultati di un'offerta non organizzata di screening del portatore di fibrosi cistica: monitorizzazione degli effetti su incidenza fc, screening neonatale e scelte riproduttive delle coppie di portatori.

Responsabile : dott. Carlo Castellani ( Centro Fibrosi Cistica -Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata  di Verona)

Ricercatori coinvolti: 4

Durata : anni 4

Finanziamento : € 37.000,00

Adozione dell'Associazione Trentina F.C.: € 12.000,00

Obiettivi:

I bambini con fibrosi cistica (FC) nascono da due genitori portatori sani di FC, che hanno ad ogni gravidanza un rischio elevato (1 su 4) di avere un figlio malato. E' possibile eseguire un test genetico che identifica la maggio parte delle mutazioni FC e quindi dei portatori. Negli ultimi anni l'offerta del test del portatore ai singoli e alle coppie che non hanno famigliari malati di FC (screening del portatore) è stata ampliamente praticata in Veneto orientale (il costo del test è stato sostenuto quasi esclusivamente dal Servizio Sanitario Nazionale, con modesta quota a carico dell'utente). In quest'area le nascite di bambini con FC sono marcatamente diminuite. Questo studio proseguirà e completerà il precedente progetto FFC#8/2011,  per indagare il numero dei portatori e coppie di portatori identificate e la correlazione tra questi dati, l'incidenza della malattia e l'efficacia dello screening neonatale. Speciale interesse sarà dedicato a conoscere quali decisioni prendono le coppie di portatori di fronte al rischio di avere figli malati di FC e se siano queste ad incidere sulla diminuzione del numero di nascite di bambini con FC.