Progetto ricerca n. 26/2012 - adottato in ricordo di Bepo Foches in collaborazione con l'U.S. Villazzano Calcio

Questo progetto studia con test, di valutare l'efficacia di farmaci del tutto nuovi  per la cura della fibrosi cistica.                 

Responsabile del progetto: dott. Claudio Sorio (nella foto)  ( Dipartimento di Patologia e Diagnostica, Università di Verona.)

 

Partners: dott. Mario Rosario Buffelli ( Dipartimento di Scienze Neurologiche , Neuropscologiche, Morfologiche. Università di Verona.) 

Ricercatori coinvolti: 11

Durata anni: 2

Finanziamento totale del progetto: € 70.000,00

Impegno dell'Associazione Trentina Fibrosi Cistica Onlus: € 10.000,00

 

                                                      OBIETTIVI

Questo progetto fa parte delle ricerche sostenute dalla Fondazione con l'obiettivo di trovare una cura radicale per la malattia, un farmaco per guarire. Oggi i malati di fibrosi cistica dispongono di farmaci e strategie terapeutiche che servono ad allungare la vita e a migliorarne la qualità, ma non sono risolutive.

Grazie all'avanzamento della ricerca si sono aperte nuove speranze; è risultato fondamentale in quento progresso la conoscenza del difetto di base: le mutazioni di un gene chiamato CFTR, destinato a produrre la proteina CFTR, una proteina presente sulla membrana della cellula con funzione di canale del cloro e dell'acquae quindi di idratazione di molti orgnai del nostro corpo.

Se la proteina CFTR non funziona le secrezioni sono povere di acqua, dense e pocoscorrevol: per questo le manifestazioni polmonari della malattia sono la tosse e le infezioni polmonari ricorrenti; e a livello del pancreas c'è l'impossibilità degli enzimi pancreatici di defluire nell'intestino, per cui i cibi non vengono digeriti e assimilati. Le mutazioni del gene CFTR intervengono ad alterare la produzione della proteina CFTR con vari meccanismi; alcune mutazioni detto "stop" bloccano la sintesi della proeina prima che si sia completata la catena di amminoacidi che la compone. E' stato scoperto ed in fase sperimentazione nei malati Fc un farmaco del tutto nuovo chiamato per ora con la sigla PTC124,che in laboratorio ha dimostrato di essere efficace sulle mutazioni "stop.  Adesso si tratta di dimostrare l'efficacia nei malati stessi.

Questo può avvenire somministrando il farmaco ai malti misurando la diminuzione dei sintomi della malattia, cosa che può avvenire in un arco di tempo e in misura diversa da malato a malato. C'è la necessità di avere un test che dia una valutazione più rapida, valida per tutti i malati, più vicina al bersaglio genetico del farmaco, la proteina CFTR. Gli stessi ricercatori  di qusto progetto hanno dimostrato in uno studio precedente che la proteina CFTR è presente nei monociti, un particolare tipo di globuli bianchi, circolanti nel sangue. ( Progetto 6/2010). Su questa CFTR dei monocitisi può applicare una tecnica particolare che misura la corrente che la percorre quando agisce da canale di trasporto di cloro e acqua. E' una tecnica che attualmente viene applicata attraverso altri test che prevengono la biopsia ( prelievo chirurgico) di cellule epiteliali o unindagine laoriosa con applicazioni di elettrodi nelle cavità nasali. Perciò lo ssopo di questo progetto è stufiare se attraverso un semplice prelievo di sangue si può sapere di ogni  malatocon mutazioni stop come funziona la proteina CFTR in condizioni di assenza di terapia e dopo la terapia con PTC124.

Se il test dimostrerà di funzionare per le mutazioni stop, in futuro potrà essere estese alla valutazione degli effetti dei nuovi farmaci diretti alla cura di altri tipi di mutazioni di gene CFTR. Essendo un test meno invasivo per i malati , in grado di valutare  se il farmaco somministrato è efficace e quanto è efficace, potrà arrecare notevole beneficio concreto e fornire  ulteriori conoscenze a questo campo di ricerca Fc.